1  -  Cas clinique introductif

• Homme 29 ans, découverte d’un syndrome d’Ehler-Danlos de type IV, sur hémopéritoine et accidents vasculaires cérébraux
• Femme 25 ans, aucun antécédent
• Un enfant de 2 ans, en bonne santé
• Une grossesse en cours, demande de DAN

  • Rappel sur le syndrome d'Ehler-Danlos (SED)

• Maladie génétique rare liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit la race ou l'ethnie.
• Incidence précise inconnue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5 000 à 1/10 000 naissances.
• Anomalies du métabolisme des fibrilles de collagène avec différentes mutations génétiques concernant le collagène de type I, III et V.Ils aboutissent à la formation de fibrilles de collagène anormales expliquant les anomalies cliniques sévères et précoces. La mutation la plus fréquente est COL3A1 qui concerne la forme létale vasculaire du syndrome d'Ehler-Danlos. Cette mutation provoque un bouleversement de la triple hélice de collagène. Le collagène III est un composant important des parois artérielles et intestinales.

  • Classification du SED
Tableau 1 : Classification du SED
Type Clinique  Transmission  Gène défectueux
Type I/II classique Hyperlaxité peau et articulations Autosomique dominant
 COL5A1
COL5A2
Type III hyperlaxité Laxité articulaire, douleurs, luxations
 inconnue
Type IV vasculaire Rupture artérielle et organes internes  Autosomique dominant
 COL3A1 sur chr3
Type VI cyphoscoliose Hypotonie, scoliose congénitale, fragilité oculaire Autosomique récessif
 Lysyl-hydroxylase
Type VIIa et b arthrochalasie Luxation congénitale de hanche Autosomique dominant
 COL1A1
COL1A2
Type VIIc dermatosparaxsis Fragilité sévère de la peau, cutis laxa, ecchymoses Autosomique récessif
 Procollagène N-peptidase
  • Demande de DAN : motivations des parents

• Annonce de la maladie mal vécue par le couple
• Conséquences personnelles lourdes
• Ne veulent pas établir de diagnostic chez leur premier enfant
• Ne veulent pas prendre le risque d’un enfant malade, préfèrent mettre fin à leur projet parental.

  • Demande de DAN : que dit la loi?

• Article L2131-1 du CSP: Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le foetus une affection d'une particulière gravité. Il doit être précédé d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée.
• Article L2213-1 du CSP: L'interruption volontaire d'une grossesse peut, à toute époque, être pratiquée si la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
• Cas particulier des maladies à révélation tardive

  • Demande de DAN : point de vue médical

• Le diagnostic prénatal est réalisable dans tous les cas où l'anomalie moléculaire a été détectée.
• Refus premier de l’équipe obstétricale: naissance possible d’un enfant normal, ignorance du degré d’atteinte de l’enfant à naître.

=> Les parents sollicitent l’avis d’une consultation d’éthique clinique.

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