On observe une agrégation familiale des spondylarthropathies chez 20 % à 30 % des patients (spondylarthropathie, uvéite, entérocolopathie, psoriasis, présence du HLA-B27) avec une coségrégation des différentes manifestations cliniques, indiquant des facteurs de prédisposition communs aux différentes formes de spondylarthropathie.
Le
HLA-B27 qui est un allèle normal du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) est très fortement associé avec la spondylarthrite ankylosante (il s’agit de l’une des plus fortes associations actuellement connues entre un antigène du système HLA et une maladie, avec un risque relatif (RR) supérieur à 200). La prévalence du HLA-B27 dans la population générale caucasienne est de 6 % à 8 %. La prévalence du HLA-B27 parmi les malades atteints de spondylarthrite ankylosante est supérieure à 90 %, de 63 % à 75 % parmi les malades souffrant d’arthrite réactionnelle ou de syndrome de Reiter, de 50 % à 70 % pour le rhumatisme psoriasique et les rhumatismes associés aux entérocolopathies inflammatoires.
Bien qu’il existe plusieurs modèles animaux permettant de les étudier, la physiopathologie précise des spondylarthropathies reste actuellement mal connue. Plusieurs hypothèses physiopathologiques sont évoquées : le HLA-B27 porterait des motifs analogues à certains déterminants antigéniques bactériens (mimétisme moléculaire), ce qui pourrait faciliter, à l’occasion d’une infection bactérienne, une rupture de la tolérance vis-à-vis du HLA-B27. Le rôle de présentation antigénique de la molécule HLA de classe I, ainsi que l’isolement de bactéries ou de constituants bactériens dans le tissu synovial ou le liquide articulaire au cours des arthrites réactionnelles plaident en faveur d’une origine microbienne des spondylarthropathies. Dans cette hypothèse, le HLA-B27 empêcherait l’élimination des bactéries.
