Le bilan radiologique va permettre d’orienter le diagnostic, mais seule la biopsie pourra le confirmer et permettra d’adapter le traitement.

L’ostéosarcome est la tumeur primitive la plus souvent en cause. Il siège le plus souvent près du genou. L’aspect radiologique peut être ostéolytique, ostéocondensant ou mixte.
Les critères de malignité radiologiques sont généralement facilement mis en évidence et doivent faire adresser le jeune patient en milieu spécialisé où seront pratiqués un bilan d’extension par IRM sur l’os atteint, une recherche de métastases pulmonaires et une biopsie par le même chirurgien qui assurera ultérieurement l’exérèse monobloc extratumorale tout en préservant la fonction du membre. Le traitement chirurgical est encadré par une polychimiothérapie à base de méthotrexate, qui a transformé le pronostic (guérison à cinq ans dans plus de 75 % des cas).
Le sarcome d’Ewing (sarcome à petites cellules neuroectodermiques) réalise typiquement une lésion ostéolytique bordée d’une réaction périostée en « bulbe d’oignon ». L’association chimiothérapie, chirurgie et radiothérapie permet d’obtenir la guérison dans plus de 60 % des cas.

Les trois tumeurs les plus fréquentes sont le chondrosarcome, le lymphome osseux primitif et le plasmocytome solitaire :
– le chondrosarcome (à différenciation cartilagineuse) peut être primitif ou, plus rarement, se développer sur une exostose ou un enchondrome proximal. Il réalise une image lytique parsemée de calcifications avec extension aux parties molles adjacentes. Il est insensible à la chimiothérapie et à la radiothérapie et doit faire l’objet d’une exérèse chirurgicale monobloc passant au large de la tumeur, rendant souvent nécessaire l’amputation ;
– le lymphome osseux primitif réalise une ostéolyse irrégulière et mouchetée, de diagnostic radiologique souvent difficile. L’IRM permet de mieux voir l’envahissement des parties molles. Le traitement associe radiothérapie et chimiothérapie ;
– le plasmocytome solitaire est la tumeur osseuse maligne la plus fréquente. Il donne une image de lacune plus ou moins soufflée. Le diagnostic est parfois évoqué sur l’existence d’un pic monoclonal sérique et doit être confirmé par la biopsie. Le traitement est chirurgical et son succès est attesté par la disparition de l’immunoglobuline monoclonale. Dans 50 % des cas, cependant, l’évolution se fait vers un myélome multiple dans les trois ans.