3  -  ANOMALIES DE LA PREMIERE SEMAINE DU DÉVELOPPEMENT


Certaines sont la conséquence d’altérations du patrimoine génétique survenant pendant la maturation des gamètes ou  la fécondation, les autres sont liées à une perturbation des phénomènes intervenant  pendant la 1ère semaine.

Figure 8 : Les anomalies de la 1ère semaine du développement

3 . 1  -  Altérations du patrimoine génétique


Mort de l'oeuf fécondé
50 % des neufs fécondés meurent avant la fin de la  première semaine de développement. Cet accident est le plus  souvent un bienfait de la nature car il s'agit d'oeufs défectueux ou porteurs d'une anomalie chromosomique.

Anomalies chromosomiques
D'autres anomalies chromosomiques n’empêchent pas la survie de l'oeuf au delà de la 1ère semaine :ou sont liées à un accident chromosomique survenant pendant les premières divisions de la segmentation. (cf ci-dessous "Pour en savoir plus : Cytogénétique")

Mutations génétiques
Des mutations génétiques peuvent aussi intervenir avant ou au cours de la première semaine. Elles peuvent entraîner la mort de l'œuf ou être à l’origine de malformations ou de troubles métaboliques.

Pour en savoir plus

LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES  ET LE DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE

La conséquence la plus fréquente des anomalies chromosomiques est l’arrêt du développement et la mort de l’œuf  qui survient dans plus de 50 % des cas pendant les premières semaines du développement ou le premier trimestre de la grossesse. Néanmoins  certaines de ces anomalies chromosomiques sont compatibles avec la survie de l’embryon, et du fœtus et peuvent être à l’origine de malformations et de retard du développement psychomoteur.  Ces anomalies portent sur le nombre ou plus rarement sur la structure des chromosomes.

Les anomalies de nombre ont  pour origine des erreurs de la mécanique chromosomique survenant au cours de l’une des étapes de la gamétogénèse, de la  fécondation ou des premières divisions de la segmentation alors que les parents ont des chromosomes normaux :

-          Pendant la gamétogénèse, le mécanisme le plus fréquent est la ségrégation anormale d’un chromosome au cours des divisions de la méiose qui aboutit à la production de deux gamètes porteurs l’un d’un chromosome en plus (24), l’autre d’un chromosome en moins (22). La fusion de ces gamètes avec un gamète normal lors de la fécondation conduira à un œuf  à 47 chromosomes (trisomique) ou à 45 chromosomes (monosomique). Ce mécanisme de non-disjonction est le plus souvent d’origine maternelle. Les trisomies les plus fréquemment retrouvées à la naisssance portent sur les chromosomes 21, 18 et 13 pour les autosomes et sur les chromosomes sexuels X et Y. Les monosomies autosomiques sont rarement observées à la naissance, la monosomie X est à l’origine du Syndrome de Turner.

-          Pendant la fécondation, le mécanisme le plus fréquent est la pénétration de l’ovocyte par deux spermatozoïdes (dispermie) à l’origine d’une triploïdie (œuf à 69 chromosomes)

-          Au cours des premières divisions de la segmentation, une erreur de ségrégation d’un chromosome aboutit à des populations cellulaires aux contenus chromosomiques différents (mosaïques), ce sont le plus souvent les chromosomes sexuels qui sont impliqués.

Les anomalies de structure sont plus rares, elles résultent de cassures chromosomiques portant sur un ou plusieurs chromosomes suivies de remaniements de la chromatine. Elles peuvent être équilibrées (pas de perte d’ADN) et sont alors sans conséquence pour le porteur ou déséquilibrées (avec perte ou gain d’ADN) et se traduisent par des anomalies du phénotype.

Les anomalies équilibrées sont le plus souvent transmises par l’un des parents, les anomalies déséquilibrées peuvent avoir pour origine une anomalie équilibrée chez l’un des parents ou survenir « de novo », secondaires à une erreur de la mécanique chromosomique au cours de la gamétogénèse. (Pour en savoir plus : Lien sur le site Cytogénétique)

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