• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Physiologie de l'absorption du fer
      • 1.1 - Transport sanguin et captation par les cellules périphériques
      • 1.2 - Régulation de l’absorption intestinale du fer (fig. 22.2)
    • 2 - Les hémochromatoses
      • 2.1 - Épidémiologie
      • 2.2 - Histoire naturelle (fig. 22.3)
      • 2.3 - Circonstances de découverte
      • 2.4 - Signes cliniques
      • 2.5 - Diagnostic
      • 2.6 - Conseil génétique
    • 3 - Les autres causes de surcharge en fer non hémochromatosiques
    • 4 - Traitement
    • 5 - Surveillance
    • 6 - Pronostic
  • Points essentiels
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• Annexes

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• Contacts

4  -  Traitement

Le traitement de l’hémochromatose génétique repose essentiellement sur les soustractions sanguines. Au niveau des mesures diététiques, un régime pauvre en fer n’est pas indiqué, mais par contre une consommation modérée d’alcool voire une abstinence complète en cas de fibrose sévère, est à conseiller. Éviter les prescriptions de fer ou de vitamine C (qui favorise l’absorption du fer).

Les soustractions sanguines (saignées) sont effectuées à la phase initiale à raison de 400 à 500 mL/semaine (à diminuer si le sujet est âgé et/ou a des antécédents vasculaires). Les saignées doivent être réalisées tous les 7 à 10 jours lors de la phase de déplétion pour éviter que les stocks de fer ne se reconstituent entre chaque saignée. Il faut faire boire au malade une quantité de liquide équivalente au volume soustrait. La tolérance est évaluée sur le plan clinique (tension artérielle, pouls), et hématologique (numération formule sanguine mensuelle).

Les saignées peuvent être effectuées à domicile après réalisation de 5 saignées en milieu hospitalier, à condition qu’un protocole soit écrit, que l’infirmière reste présente le temps de la saignée, que la gestion des déchets soit assurée, et qu’un médecin soit joignable si nécessaire.

Lors de la phase d’entretien les soustractions sanguines sont espacées progressivement à tous les mois puis tous les 3 mois, avec pour objectif de maintenir une ferritinémie inférieure ou égale à 50 µg/L. Il faut à ce moment-là veiller à éviter une carence en fer. La ferritinémie est à contrôler toutes les deux saignées et le taux d’hémoglobine dans les huit jours précédant la saignée. Il faut suspendre les saignées en cas d’hémoglobinémie chutant en dessous de 11 g/100 mL.

L’érythrophérèse peut être, rarement, une alternative : à l’aide d’un séparateur de cellules, soustraction d’un volume plus important d’hématies en une séance.

Les chélateurs de fer sont utilisés par voie veineuse (deferrioxamine) ou plus récemment par voie orale (deferiprone et deferasirox) pour le traitement des surcharges en fer associées à une anémie.

Le plus ancien est la deferrioxamine (Desferal). Elle présente 2 inconvénients : elle n’est pas absorbée par voie orale et sa demi-vie est très brève, ce qui nécessite une administration par voie parentérale prolongée. En outre, des effets secondaires peuvent survenir, à type de troubles visuels (cataracte, rétinopathie), de troubles auditifs et de facilitation des infections.

Ces données expliquent la place grandissante des chélateurs oraux actuellement disponibles : deferiprone (Ferriprox) avec risque d’agranulocytose et deferasirox (Exjade).

Les chélateurs sont essentiellement utilisés dans les surcharges secondaires aux maladies hématologiques. Ils ne sont envisageables dans l’hémochromatose génétique que dans les cas exceptionnels de contre-indication ou de non-faisabilité de la soustraction sanguine.