Points essentiels
  • L’hémochromatose génétique est en rapport avec une mutation homozygote C282Y.
  • Le conseil génétique nécessite information et consentement. Le dépistage familial concerne en particulier la fratrie.
  • L’examen de dépistage est le coefficient de saturation de la transferrine qui est élevé.
  • L’hyperferritinémie n’est pas synonyme de surcharge en fer et est souvent en rapport avec un syndrome métabolique.
  • Les principales complications de l’HG sont hépatiques (cirrhose et carcinome hépatocellu- laire) cardiaques, diabétiques, gonadiques et ostéo-articulaires.
  • Le traitement repose sur les saignées.
  • L’objectif du traitement est d’obtenir une ferritinémie de l’ordre de 50 ng/mL.