• Retour au cours adrénarche : Maturation, à l'âge de 7-8 ans, soit 3 à 4 ans avant la puberté, de la fonction androgénique des glandes surrénales, avec hypersécrétion (normale) des androgènes surrénaliens.
  • Retour au cours alpha-fœtoprotéine : Glycoprotéine présente dans le sérum du fœtus ; elle disparaît normalement dans les semaines qui suivent la naissance ; une faible partie passe dans le sang maternel en cours de grossesse. Le dosage, dans le sang maternel et dans le liquide amniotique, sera effectué dans les grossesses à risque pour rechercher une anomalie du tube neural chez le fœtus ou d'autres malformations. D'autre part, l'alpha- fœtoprotéine est un marqueur tumoral augmenté dans certains cancers, en particulier hépatocellulaires et testiculaires.
  • Retour au cours androgène : Tout composé naturel ou synthétique, généralement une hormone stéroïde, qui stimule ou contrôle le développement et le maintien des caractères masculins chez les vertébrés en se liant aux récepteurs androgènes. Cela englobe aussi l'activité des organes sexuels mâles secondaires et le développement des caractères sexuels secondaires. Les androgènes, qui ont été découverts en 1936, sont également appelés « hormones androgènes ». Les androgènes sont aussi les stéroïdes anabolisants d'origine. Ils sont aussi les précurseurs de tous les œstrogènes, les hormones sexuelles femelles. Le principal androgène, qui est aussi le plus connu est la « testostérone ».
  • Retour au cours Anorchidie : Absence congénitale de l'une ou des deux glandes génitales mâles. Les testicules possédant normalement à la fois les fonctions exocrines (émission d'hormones et fabrication de spermatozoïdes) et endocrines (sécrétion d'hormones dans le sang), leur absence entraîne stérilité et troubles hormonaux. Il peut s'agir également de l'absence d'une partie quelconque de l'appareil séminal. Le terme d'anorchidie désigne aussi l'absence complète de sécrétion endocrine du testicule.
  • Retour au cours anosmie : Trouble de l'odorat qui se traduit par une perte ou une diminution forte de la sensibilité aux odeurs. Ce handicap est fréquemment causé par l'altération du nerf olfactif situé sous le lobe olfactif qui se trouve au-dessus de la racine du nez mais peut aussi survenir en cas d'atteinte. C'est une lésion fréquente dans les traumatismes crâniens où le choc est antérieur : les filets du nerf olfactif qui traversent la lame criblée de l'ethmoïde, sont déchirés à ce niveau. L'anosmie est habituellement totale mais peut être unilatérale. Elle est aussi responsable d'une perturbation du sens du goût voire d'une perte totale la sensibilité aux flaveurs des aliments. L'anosmie acquise peut mener à la dépression, et à une perte de la libido.
  • Retour au cours antiœstrogène : Médicament s'opposant à l'action des œstrogènes (hormones sécrétées par les ovaires). Les antiœstrogènes comprennent le citrate de clomifène, le tamoxifène et le raloxifène. Le citrate de clomifène empêche les œstrogènes d'agir sur l'hypothalamus (région du cerveau qui commande les ovaires) ; le tamoxifène et le raloxifène empêchent leur action sur le sein. Ils sont administrés par voie orale.
  • Retour au cours astrocytome : Tumeur infiltrante et lentement évolutive, développée à partir des cellules astrocytaires. L'astrocytome fait partie des gliomes, tumeurs développées à partir des cellules gliales, qui constituent le tissu de soutien des neurones, et dont font partie les cellules astrocytaires. C'est une tumeur infiltrante des hémisphères cérébraux de l'adulte, mais aussi du cervelet chez l'enfant. L'astrocytome peut correspondre à des grades histologiques différents en fonction de la différenciation cellulaire. Il peut être bénin, mais il peut se transformer en astrocytome anaplasique, ou, à un degré de plus de malignité, en glioblastome multiforme.
  • Retour au cours caryotype : Arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille.
  • Retour au cours cryptorchidie : Absence d'un ou deux testicule(s) dans le scrotum (chez l'homme, ou chez les animaux à testicules externes). Elle inclut l'ectopie testiculaire, qui est l'insertion du testicule dans un autre endroit, hors des bourses et de son trajet normal, en raison d'un arrêt de la migration du testicule lors de son trajet de descente ; entre la région lombaire où il se forme et son emplacement naturel dans le scrotum. Le testicule est dit « ectopique » s`il se trouve au niveau crural ou plus haut si sa descente a été bloquée. Un bébé victime de cryptorchidie a 60 % de risque de plus que les autres de stérilité à l'âge adulte, mais ce risque est diminué en cas de rémission ou opération chirurgicale précoce. Ces deux anomalies, notamment si associées à un hypospadias ou micropénis, peuvent être un des éléments du Syndrome de dysgénésie testiculaire. Dans certains cas, il peut y avoir doute sur le sexe de l'individu (« ambiguïté sexuelle » ou intersexe).
  • Retour au cours dysgénésie gonadique : Malformation, insuffisance du développement ou absence des gonades, ovaires (dysgénésie ovarienne) et testicules (dysgénésie testiculaire). Parmi les causes les plus connues : syndrome de Turner chez les filles, syndrome de Klinefelter chez les garçons, mutation génétique.
  • Retour au cours dysgerminome : Tumeur maligne de l'ovaire, l'une des tumeurs malignes à cellules germinales de la femme.
  • Retour au cours dysplasie olfacto-génitale : Diminution de développement des glandes génitales associant un infantilisme et une aménorrhée, accompagnés d'une anosmie (perte partielle ou totale de l'odorat). La dysplasie se caractérise par une anomalie développement d'un organe s'accompagnant de problèmes de fonctionnement et d'altération de ceux-ci. Ceci s'explique par une lésion de l'hypothalamus et des centres nerveux destinés à recevoir l'influx nerveux traduisant la sensation des odeurs.
  • Retour au cours gliome : Tumeur du cerveau issue du tissu de soutien (ou glie). Ce sont des tumeurs rares, dont le pronostic est extrêmement variable. Elles justifient toujours une prise en charge dans un service spécialisé afin d'adapter au mieux le traitement.
  • Retour au cours Gliome du chiasma : Tumeur au niveau du croisement des nerfs optiques.
  • Retour au cours gonadostimuline : Substance hormonale agissant sur les glandes génitales sexuelles mâles et femelles et stimulant leur activité (ex : FSH, LH, hCG).
  • Retour au cours hamartome : Malformation tissulaire d'aspect tumoral, composée d'un mélange anormal d'éléments constitutifs normalement présents dans l'organe dans lequel ils se développent. C'est une malformation d'origine embryonnaire appelée également dysembryoplasie. Le tissu peut avoir un aspect normal mais son fonctionnement peut être altéré. La plupart du temps bénin, il peut être enlevé chirurgicalement s'il devient gênant. La complication principale, classique mais finalement rare (moins de 2 % des cas), et concernant surtout les hamartomes cutanés, est la transformation maligne en carcinome, ce qui explique qu'on retrouve souvent écrit qu'il faille pratiquer une exérèse préventive de ces malformations. Actuellement, la conduite à tenir a changé et l'excision systématique n'est plus pratiquée. Une surveillance est suffisante.
  • Retour au cours hCG : human Chorionic Gonadotropin (hormone gonadotrophine chorionique)
  • Retour au cours hétérosexuelles : Puberté hétérosexuelle : Puberté s'effectuant dans le sens inverse du sexe de l'enfant. Chez le garçon on note l'apparition d'un tableau de féminisation, à savoir une gynécomastie unilatérale ou bilatérale associée plus ou moins à une pilosité pubienne ou axillaire. Chez la fille on note l'apparition d'un tableau de virilisation : développement d'une pilosité pubienne, axillaire, d'une hypertrophie clitoridienne sans développement mammaire.
  • Retour au cours Hydrocéphalie : Anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le Liquide Céphalo-Rachidien (LCR) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCR, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages consanguins, l'hydrocéphalie est 13 fois plus élevée.
  • Retour au cours hydrocortisone : Hormone corticostéroïde secrétée par le cortex (la partie externe) de la glande surrénale à partir du cholestérol et sous la dépendance de l'ACTH hypophysaire.
  • Retour au cours hyperplasie : Terme médical désignant une augmentation de volume d'un tissu ou d'un organe due à une augmentation du nombre de ses cellules.
  • Retour au cours Hyperplasie congénitale des surrénales : Pathologie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale. L'enzyme impliquée dans plus de 95 % des cas (la pathologie majoritaire donc) est la 21-hydroxylase responsable de la transformation de la progestérone en désoxycorticostérone.
  • Retour au cours hyperprolactinémie : Situation où le taux sanguin de prolactine est excessif : plus de 25 µg/ml chez la femme, plus de 17 µg/ml chez l'homme.
  • Retour au cours hypogonadisme : Défaut de l'appareil reproducteur résultant en perte de fonction des gonades (ovaires ou testicules). Les gonades ont deux fonctions : produire des hormones (testostérone, œstradiol, hormone antimüllérienne, progestérone, inhibine B, activine) et produire des gamètes (ovules ou spermatozoïdes). Une déficience en hormones sexuelles peut entraîner des défauts du développement sexuel primaire ou secondaire, ou des effets de suppression (par exemple, ménopause prématurée) chez les adultes. Un développement défectueux des ovules ou du sperme peut entraîner une stérilité.
  • Retour au cours hypothyroïdie : Situation d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes, le plus souvent à cause d'un mauvais fonctionnement de la glande thyroïde.
  • Retour au cours intumescence : Augmentation de volume du corps ou d'une de ses parties.
  • Retour au cours isosexuelles : Puberté isosexuelle : Puberté s'effectuant dans le sens du sexe de l'enfant. Chez la fille il n'existe aucune particularité clinique par rapport aux pubertés précoces vraies. Chez le garçon, la seule particularité à noter est que les testicules restent de type infantile sauf en cas de tumeur du testicule ou l'augmentation est unilatérale.
  • Retour au cours maladie cœliaque : Maladie auto-immune, caractérisée par une atteinte de tout ou partie des villosités recouvrant l'intestin grêle. Cette maladie est due à une intolérance au gluten et aux protéines apparentées que l'on trouve dans certaines céréales (blé, seigle, orge, épeautre, avoine). Il en résulte une malabsorption et donc des carences alimentaires. Les personnes cœliaques doivent s'abstenir à vie de consommer les produits contenant ces glutens, ce qui permet une régression complète des symptômes de la maladie.
  • Retour au cours maladie de Cushing : Maladie de Cushing ou hypercorticisme chronique : Pathologie qui se manifeste de manière clinique et est causée par un excès de sécrétion d'une hormone corticosurrénale, le cortisol, par les glandes surrénales et ayant des conséquences pathologiques. La manifestation la plus visible est l'apparition d'une obésité chronique de la partie supérieure du corps et un aspect bouffi du visage. Il faut distinguer le syndrome de Cushing de la maladie de Cushing qui en est une sous-catégorie. Le syndrome de Cushing peut également avoir une origine médicamenteuse en raison de prises excessives de glucocorticoïdes.
  • Retour au cours ménarche : Âge de l'apparition des premières règles aux environs de la puberté soit environ entre 13 et 15 ans chez les européennes. À travers le monde ce cycle présente des variations considérables. Ainsi une fille est susceptible d'avoir ses premières règles à dix ans en Afrique ou à 18 ans dans les pays nordiques.
  • Retour au cours micropénis : Condition médicale dans laquelle un homme possède un pénis inférieur à 2,5 fois l'écart type par rapport à la taille moyenne du pénis humain. C'est une anomalie qui semble plus fréquente dans les cinquante dernières années (et qui est aussi observée chez les animaux sauvages ou de laboratoire exposés à certains polluants (dits perturbateurs endocriniens) ou dans certains produits chimiques. Le micropénis est diagnostiqué à la naissance. Hormis ses dimensions réduites, le micropénis – s'il n'est pas associé à une malformation – ne souffre d'aucun problème physiologique (prépuce et canal de l'urètre notamment).
  • Retour au cours œstradiol : Dérivé naturel du métabolisme du cholestérol (via la testostérone), et d'intérêt vital pour le maintien de la fertilité et des caractères sexuels secondaires chez la femme.
  • Retour au cours œstrogénique : Œstrogène : Groupe de stéroïdes, dont la fonction, à l'état naturel, est d'être une hormone sexuelle femelle primaire. Ils sont produits en premier lieu par le développement des follicules des ovaires, le corps jaune (corpus luteum) et le placenta. Certains œstrogènes sont également produits en petites quantités par d'autres tissus tels le foie, la surrénale, les seins et le tissu adipeux. Ces sources secondaires d'œstrogènes sont particulièrement importantes chez les femmes lors de la post-ménopause. Les trois œstrogènes naturels sont l'œstradiol, l'estriol et l'estrone. Bien que les œstrogènes soient présents dans les deux sexes, on en trouve une quantité significativement plus importante chez les femmes que chez les hommes. Elles favorisent le développement des caractères sexuels secondaires, comme les seins, et sont également impliquées dans le contrôle du cycle menstruel, ce qui explique pourquoi la plupart des pilules contraceptives en contiennent. L'usage d'œstrogènes, en particulier associés à la progestérone, est un traitement (traitement de substitution hormonale) controversé des symptômes de la ménopause. En plus de leurs rôles dans la reproduction, féminine mais aussi masculine, les œstrogènes sont impliqués dans le développement du système nerveux central, dans l'homéostasie du squelette et du système cardiovasculaire. Ils ont également des effets sur le foie et le tissu adipeux.
  • Retour au cours œstroprogestatif : Produit inhibiteur de l'ovulation, associant un progestatif et un œstrogène.
  • Retour au cours orchidomètre : Instrument de mesure du volume testiculaire.
  • Retour au cours oxandrolone : Dérivé synthétique de la testostérone ayant deux avantages majeurs sur les autres stéroïdes anabolisants. Premièrement, il n'aromatise pas (ne se convertit pas en œstrogène, ce qui provoquerait une gynécomastie ou un gonflement des tissus mammaires masculins). Deuxièmement, il ne modifie pas de manière significative la production normale de testostérone du corps (axe hypothalamo-hypophyso-gonadique) à faible dose (10 mg). Lorsque les doses sont élevées, le corps humain réagit en réduisant la production d'hormone lutéinisante en pensant que la production de testostérone endogène est trop élevée ce qui diminue à son tour la stimulation des cellules de Leydig dans les testicules, provoquant une atrophie testiculaire. Le médicament a été prescrit pour promouvoir la régénération musculaire dans les troubles qui provoquent une perte de poids involontaire. Il a également montré une efficacité partiellement efficace dans le traitement de l'ostéoporose.
  • Retour au cours pubarche : Commencement de l'apparition des poils du pubis.
  • Retour au cours Recklinghausen : Maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose de type I : Maladie génétique à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo. La maladie se manifeste par des taches « café au lait » sur la peau, des neurofibromes, deslentigines, des nodules de Lisch, et des déformations osseuses caractéristiques (tibia, fémur, radius, cubitus).
  • Retour au cours stérilité : État involontaire d'un individu inapte à concevoir un enfant.
  • Retour au cours synacthène : Molécule synthétique correspondant à la corticotrophine naturelle sécrétée habituellement par les cellules situées en avant de l'hypophyse (antéhypophyse) et qui stimulent la sécrétion de glucocorticoïdes (cortisone) par la corticosurrénale (glande située au-dessus de chaque rein).
  • Retour au cours syndrome de Kallman-De Morsier : Insuffisance congénitale de stimulation des gonades (testicules et ovaires), souvent associée à un déficit de l'odorat. Le syndrome de Kallman-De Morsier est une affection très rare qui atteint aussi bien l'homme que la femme et dont la transmission familiale est fréquente. Il se caractérise par un déficit en gonadolibérine, hormone hypothalamique stimulant la sécrétion des gonadotrophines hypophysaires (hormone folliculostimulante, ou FSH, hormone lutéinisante, ou LH). En l'absence de stimulation de ces hormones, la maturation pubertaire ne survient pas. Une baisse variable de l'odorat existe également (anosmie congénitale), mais elle est rarement ressentie par le sujet. Le bilan hormonal révèle des taux bas et non stimulables d'hormones folliculostimulante et lutéinisante ainsi que des taux peu élevés d'hormones stéroïdes sexuelles (testostérone ou œstradiol). Toutefois, seul le temps confirme le diagnostic, aucun élément biologique ou radiologique ne permettant de différencier un retard pubertaire simple d'un syndrome de Kallman-De Morsier.
  • Retour au cours Syndrome de Klinefelter : Aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est de caractère masculin mais potentiellement infertile.
  • Retour au cours syndrome de McCune-Albright : Maladie qui associe des problèmes osseux, des problèmes endocriniens et des taches « café-au-lait » sur la peau. Les problèmes osseux sont en rapport avec une dysplasie, c'est-à-dire des zones osseuses disséminées au niveau de tout le squelette présentant une certaine fragilité qui peut être à l'origine de fractures. Les problèmes endocriniens sont variables : il peut s'agir soit d'une puberté précoce, plus souvent chez les filles que chez les garçons, soit d'une hypersécrétion de différentes hormones, variables d'une personne à l'autre (hormones thyroïdiennes, de croissance, ou surrénaliennes…). Les taches café-au-lait ne présentent aucun caractère de gravité. Elles permettent souvent de faire le diagnostic de la maladie. Il s'agit de taches superficielles de bords irréguliers, disséminées sur le corps et de taille variable. Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique : un gène, très tôt dans la vie embryonnaire, a subi une petite mutation portant sur tout un système de transmission de l'information, depuis un récepteur jusqu'au noyau de la cellule. On retrouve donc ses effets çà et là dans des cellules de l'organisme, des cellules osseuses expliquant la dysplasie, des cellules des glandes endocrines, l'hypersécrétion d'hormones, et des cellules de la peau, les taches café-au-lait. Cette maladie doit être surveillée de très près d'un point de vue osseux et d'un point de vue hormonal pour pouvoir proposer des traitements efficaces. En particulier, on vérifie régulièrement s'il existe ou non des problèmes osseux au niveau du crâne ou des membres. Des dosages hormonaux répétés doivent être aussi effectués pendant toute l'enfance et à l'âge adulte. Les conséquences de cette maladie sont variables en fonction de l'importance et de la diffusion des problèmes osseux. Ce sont surtout eux qui font la gravité de la maladie du fait des risques de fracture ou au contraire de densification qu'ils entraînent.
  • Retour au cours syndrome de Turner : Maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X et est presque toujours stérile. Le phénotype est toujours féminin, et possibilité de cas en mosaïque. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45,X. Dans environ 20 % des cas, on retrouve à la fois des cellules 45,X et des cellules 46,XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque. La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare. Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans le cas de Turner en mosaïque).
  • Retour au cours Tanner : Échelle de Tanner : Classification en 5 stades des différentes étapes de la puberté.
  • Retour au cours Test au Synacthène : Test au Synacthène ou test de stimulation à l'ACTH : Test médical utilisé afin d'évaluer le fonctionnement des glandes surrénales. Il est employé spécifiquement pour diagnostiquer ou exclure une insuffisance surrénalienne (la maladie d'Addison et les conditions liées). Il implique une injection d'hormone adréno-cortico-tropique synthétique (hormone corticotrope ou ACTH) et mesure la quantité de cortisol que les glandes surrénales sécrètent dans la circulation sanguine en réponse. Non seulement il peut déceler l'insuffisance surrénalienne mais il peut également permettre d'en distinguer les causes diverses.
  • Retour au cours testostérone : Hormone stéroïdienne, du groupe des androgènes. Chez les mammifères la testostérone est sécrétée par les testicules des mâles bien que de faibles quantités soient aussi sécrétées par les glandes surrénales. C'est la principale hormone sexuelle mâle et le stéroïde anabolisant « original ».
  • Retour au cours thélarche : Début du développement des seins à la puberté.
  • Retour au cours toise : Instrument de mesure à règle fixe, dépliable ou télescopique permettant la mesure de longueur ou de hauteur.
  • Retour au cours urocytogramme : Analyse cytologique du sédiment des urines.