• Retour au cours épicanthus : Repli vertical de la peau qui s'étend de la paupière supérieure au bord du nez, très fréquente chez les orientaux.
  • Retour au cours hydrocéphalie : Anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le Liquide Céphalo-Rachidien (LCR) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCR, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages consanguins, l'hydrocéphalie est 13 fois plus élevée.
  • Retour au cours hypertélorisme : Syndrome caractérisé par des malformations craniofaciales se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os impair et médian participant à la base du crâne, à la calvaria et au massif facial), entraînant un élargissement de la distance interorbitaire (l'espace interoculaire est normalement à peu près égal à la largeur d'un œil) et de la racine du nez.
  • Retour au cours hypoglycémie : Glycémie trop basse, diminution de la quantité de glucose (sucre de façon générale) contenue dans le sang au-dessous de 0,5 grammes par litre (soit 2,8 millimoles par litre). Le glucose est la principale substance énergétique susceptible de faire défaut au cerveau. Une carence en glucose entraîne des perturbations et un fonctionnement anormal de cet organe, pouvant aller jusqu'à des lésions cellulaires et tissulaires, et même jusqu'à la mort quand la carence se prolonge dans le temps. Comparativement aux autres tissus, le cerveau ne peut utiliser d'autres sources énergétiques comme les acides gras (constituants de base des corps gras : lipides). La valeur de la glycémie n'a pas de signification propre lorsqu'elle est basse ; ce qui caractérise l'hypoglycémie, c'est l'association de la glycémie basse à des symptômes témoignant du fonctionnement anormal du cerveau, la neuroglucopénie.
  • Retour au cours organogenèse : Processus de formation des organes d'un fœtus humain entre de la 5e semaine jusqu'à la 8e à partir des trois feuillets embryonnaires fondamentaux (ectoderme, endoderme et mésoderme). Ceci comprend les mécanismes de prolifération cellulaire et l'agencement des organes. Après l'embryogenèse, les cellules évoluent en début d'organes. Cette période voit le corps de l'embryon se modifier pour prendre la forme d'un têtard. On voit apparaître les subdivisions céphalique et troncale. Une ébauche caudale se forme entre la neurulation et la phase larvaire.
  • Retour au cours spina bifida : Malformation congénitale liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire. Le plus souvent il reste ouvert à son extrémité caudale. Il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres. La protrusion des méninges par cette déhiscence donne un méningocèle. De gravité variable, ces malformations vont du spina bifida occulta au myéloméningocèle. Si ces méninges sont accompagnées de moelle épinière, la malformation est appelée myéloméningocèle. Elle concerne une naissance sur 2000. 12 % des spina bifida n'entraînent qu'un handicap léger. La localisation la plus typique des malformations est le pôle caudal de l'embryon (qui correspond à la région lombaire de l'enfant à naître).