1/850 naissances

Soit isolé, soit dans le cadre de syndromes particuliers (trisomie 13, 18, triploïdie, délétion du bras court de 4).

Soit latérale :
Défaut de fusion des processus fronto-nasal et maxillaire latéral à 3 ou 4 semaines de gestation. Soit uni, soit bilatéral (25 % des cas). Une atteinte associée du palais est fréquente

Soit médiane :
Défaut du développement du processus fronto-nasal normalement induit par le cerveau. Il faut alors s’assurer de la normalité de la ligne médiane.

Diagnostic :

Solution de continuité de la lèvre supérieure (coupes frontale et transversale). Elle peut également interrompre le palais. Cette fente palatine associée est plus difficile à rechercher.
En utilisant le plan de coupe passant par le menton et la pointe du nez, et en imprimant des petits mouvements au transducteur, la mise en évidence de l’anomalie ne pose pas de problème.

De profil : Ascension de la langue lors des mouvements de déglutition.

En coupe transversale : Interruption du maxillaire supérieur.

Doppler couleur : Permet de vérifier le flux de liquide amniotique dans la bouche, le pharynx, parfois l’œsophage ou la trachée. Normalement, ce flux est vu dans la bouche ou dans les cavités nasales mais pas dans les deux en même temps.

En cas d’atteinte bilatérale, le bourgeon médian peut réaliser une masse centrale saillante à ne pas confondre avec un tératome ou un probocis. Il est limité par des encoches anéchogènes et semble appendu au nez.

En cas de découverte d’une fente :
- rechercher des anomalies associées
- réaliser un caryotype

Syndrome de Pierre Robin :
- Rétrognathisme
- Fente palatine

Macroglossie

Protrusion anormale et constante de la langue. Elle ne doit normalement dépasser que transitoirement le plan des arcades dentaires.

Exemples :
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann (Macroglossie, viscéromégalie, omphalocèle)
• Syndrome de Pierre-Robin
• Trisomie 21

Anomalies orbitaires

Rares, elles font le plus souvent partie de syndromes malformatifs ou d’anomalies chromosomiques.

- Orbites de petite taille
- Absence d’image oculaire à l’intérieur
- Toujours bilatérale

• Microphtalmie :

- Réduction plus ou moins asymétrique de la taille de l’œil.
- < 10 mm à T2, < 15 mm à T3.
- Cristallin toujours présent.
- Parfois colobome associé (masse hypoéchogène intra-orbitaire).
- Souvent syndrome polymalformatif (oculo-cérébraux, dyscéphalies, anomalies ectodermiques, syndrome de Fraser, syndrome de Fryns…) ou dyschromosomie.

• Cyclopie : Constamment associée à des malformations cérébrales type holoprosencéphalie.

• Hypertélorisme :

- DIO/BIP > 0,50 .
- Souvent malformations centro-faciales majeures associées.

• Hypotélorisme :

- DIO/BIP < 0,44.
- Souvent dans le cadre de syndromes malformatifs, holoprosencéphalie, anomalies chromosomiques, Meckel-Grüber ; rechercher une hexadactylie orientant vers une trisomie 13.

• Masses orbitaires et périorbitaires : Eliminer devant ces masses un méningo-encéphalocèle

- Angiome : Tuméfaction antérieure pouvant s’étendre vers les régions adjacentes. Echostructure + ou – échogène. Angiome de type capillaire non vascularisé au doppler, hémangiomes hypervascularisés.

- Kystes dermoïdes : Tuméfactions mixtes au niveau de l’angle interne de l’œil.

- Dacryocystocèle : Image arrondie hypoéchogène au niveau de la région inféro-interne de l’orbite.

• Cataracte :

- Echogénicité du centre du cristallin
- Contexte infectieux ou génétique.

Anomalies du nez et du profil fœtal

Cette analyse nécessite une coupe sagittale médiane stricte. Peut être complétée par une analyse 3D.

• Hypoplasie des os propre du nez :

- Associée à un front plat
- Rechercher une trisomie 21

• Ensellure nasale marquée:

- Véritable coup de hache .
- Observée dans l’achondroplasie, le nanisme thanatophore, le syndrome d’Apert.

• Micrognathisme avec rétrognathisme :

- Recul du menton en arrière du plan tangent à la partie inférieure de l’os frontal
- Observée dans le syndrome de Pierre–Robin, parfois dans la trisomie 18, les dysostose cranio-faciale…
- Pour certains auteurs, ces anomalies peuvent apparaîtrent après le second trimestre

• Tuméfaction des parties molles de la face :

- Hémangiome
- Hamartome
- Méningo-encéphalocèle

Anomalies de l’oreille

Anomalies de formes ou de taille du pavillon.
Dans le cadre de syndromes polymalformatifs

Anomalies dynamiques

- Mouvements de déglutition dont l’absence fera évoquer certains syndromes ou atteintes musculaires (Pierre-Robin, Steinert…).
- L’existence de vomissements in utero a pu être mis en évidence par certains auteurs lors d’atrésie de l’œsophage.

Cas particulier des holoprosencéphalies

Il s’agit de malformations facio-cérébrales liées à un défaut de clivage du cerveau antérieur.
Les anomalies faciales sont concomitantes de la malformation cérébrale.
L’hypotélorisme est un élément quasi constant.
Nécessite un bilan fœtal complet.

• Anomalies cérébrales :

- Diagnostic facile en cas de ventricule unique dilaté (zone anéchogène en arc de cercle ouvert vers l’arrière). Fosse postérieure normale. L’étude de la face viendra conforter le diagnostic.
- Diagnostic plus difficile en cas de forme lobaires et même de certaines formes alobaires en l’absence de dilatation ventriculaire.

• Anomalies faciales : Classification de Meyer

- Cyclopie : Orbite unique, proboscis.
- Ethmocéphalie : Hypotélorisme majeur, proboscis.
- Agénésie prémaxillaire : Hypotélorisme, fente labiale médiane.
- Cébocéphalie : hypotélorisme, narine unique.
- Dysmorphie atténuée : Hypotélorisme, fente labiale.

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