Sommaire
Introduction
1 - Circonstance de découvertes des anomalies de la
face
2 - Techniques d'études
3 - Différents élémens faciaux
accessibles
4 - Pathologies de la face
5 - Pathologies Cervicales
| Introduction |
L’étude de la face doit toujours être couplée à celle de l’encéphale et à celle des extrémités du fait de leur fréquente participation dans des syndromes polymalformatifs.
| 1 - Circonstance de découvertes des anomalies de la face |
1. Risque familial évalué par un conseil génétique
Certaines anomalies de la face ont un taux de récurrence non nul et peuvent être le reflet d’anomalies cérébrales sous-jacentes.
2. Tératogénicité de certains agents
- Alcool : syndrome d’alcoolisme fœtal.
- Isotrétinoïne et vitamine A : Fentes palatines parfois associées
à des anomalies cérébrales et cardiaques.
- Anti-épileptiques (en particulier la dihydrophénitoïne)
: Fentes labio-palatines.
3. Découverte inopinée :
- Soit anomalie isolée.
- Soit association à un syndrome polymalformatif.
| 2 - Techniques d'études |
Repères de dépistage :
- Globes oculaires présents, symétriques, écarts normaux (DIO/BIP).
- Bouche fermée sans interposition permanente de la langue.
- Profil harmonieux (dessin du front et du menton).
L’étude de la face peut être détaillée à partir de trois mois et demi. Elle se fait selon les trois plans habituels mais se trouve souvent limitée surtout en fin de grossesse par l’orientation de la tête, le peu de liquide ou l’interposition d’un segment de membre.
Coupe sagittale médiane :
Profil « moyen » :
- Front plat légèrement fuyant.
- Ensellure nasale présente mais discrète.
- Massif facial en avant de la ligne front-menton.
- Bouche fermée ou se fermant sans interposition permanente de la langue.
- Menton dessiné, un peu fuyant, la pointe du menton ne reculant pas
en arrière du plan osseux du maxillaire supérieur.
Balayage transversal descendant :
Découvre successivement :
- Front.
- Orbites (avec écho du cristallin), mesure du DIO.
- Pyramide nasale (avec orifices narinaires symétriques, bordés
par la saillie des deux joues).
-
Lèvre supérieure continue creusée d’une petite fossette
médiane (philtrum), recouvrant l’arc osseux du maxillaire supérieur
en arrière duquel on devine la langue.
Coupe frontale :
Etudie :
- Œil avec d’arrière en avant :
- la chambre postérieure vide d’écho.
- lLe cristallin (anneau échogène mobile).
- les cartilages palpébraux (deux bandes échogènes).
- Ensemble nez-bouche-menton (coupe de la moustache) :
- symétrie de la pyramide nasale
- intégrité de la lèvre supérieure.
Les malformations sont rares à ce niveau, mais la recherche d’une petite oreille pourrait s’intégrer à un dépistage orienté vers les anomalies chromosomiques.
Utile au diagnostic de certaines malformations. Ne se conçoit pour l’instant qu’après une étude précise en échographie temps réel.
