• Pré-requis et Objectifs
• Cours
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    • 1 - 45,X : syndrome de Turner
    • 2 - 47,XXY : syndrome de Klinefelter
    • 3 - 47,XXX
    • 4 - 47,XYY
    • 5 - Prise en charge des dysgonosomies en prénatal
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5  -  Prise en charge des dysgonosomies en prénatal

L’annonce de la découverte prénatale de dysgonosomies est le plus souvent délicate lors du conseil génétique. Le diagnostic est le plus souvent fortuit et le couple ne s’attend pas à cette annonce. Il ne s’agit pas a proprement parler d’une anomalie d’une particulière gravitée et l’interruption médicale de grossesse est donc éthiquement discutable. L’attitude des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal peut être variable en fonction des cas. Les discussions avec les parents sont importantes.

Les dysgonosomies ne s’accompagnent pas de retard mental, mais des difficultés scolaires peuvent survenir, notamment en raison d’un retard de langage, qui pourra être pris en charge par orthophonie.
Il existe un biais de recrutement concernant les premières études sur les dysgonosomies rapportées dans la littérature médicale (basées majoritairement sur une population carcérale), faussant les corrélations génotype/phénotype. Il faut rappeler aux parents que la consultation des données concernant les dysgonosomies, notamment via internet, peut donner des informations erronnées et les inquiéter exagérément. Il faut souligner que la plupart de ces dysgonosomies ne sont pas diagnostiquées étant donné leur faible retentissement sur le phénotype.

L’environnement familial joue un rôle primordial pour le développement de ces enfants qui peuvent bénéficier de soutien scolaire ou d’orthophonie s’ils présentent des difficultés. On observe notamment une différence dans le développement psychomoteur de ces sujets en faveur de ceux diagnostiqués avant la naissance plutôt que ceux diagnostiqués en postnatal. Les associations de parents sont également une aide utile à la prise en charge.