2 - 47,XXY : syndrome de Klinefelter

Il s’agit de garçons ne présentant pas de phénotype particulier jusqu’à l’adolescence. La prévalence du syndrome de Klinefelter est de l’ordre de 1.5 p 1000 naissances garçons, certainement sous évaluée.

Cliniquement, les individus ont une grande taille (gène SHOX en triple exemplaire), peuvent présenter une gynécomastie, des petits testicules, une stérilité. Les caractères sexuels secondaires sont peu développés avec parfois une virilisation incomplète. Néanmoins, la sexualité est normale.
Ils n’ont pas de retard mental, mais peuvent présenter un retard de langage à type de dyslexie.

Biologiquement, il existe un hypogonadisme hypergonadotrophique, la FSH est élevée.

Diagnostic cytogénétique : la formule chromosomique est 47,XXY, elle peut être observée en mosaïque avec une population cellulaire normale 46,XY.

Prise en charge : elle comprend un traitement par testostérone au début de l’adolescence permettant un développement des caractères sexuels secondaires, une meilleure estime d’eux-mêmes. L’orthophonie est indiquée pour le retard de langage, la chirurgie pour la gynécomastie. Le recours à l’assistance médicale à la procréation (AMP) peut permettre de pallier dans certains cas à la stérilité.

L’annonce du diagnostic est délicate en conseil génétique, d’une affection qui n’est pas considérée comme d’une particulière gravité par les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Le pourcentage d’IMG suite au diagnostic prénatal de syndrome de Klinefelter tend à diminuer.

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