Les anomalies externes comportent une macrosomie, un oedème des téguments, particulièrement visible à l’extrémité céphalique où il entraîne une plicature des oreilles, un enfouisse ment des yeux, une macroglossie et protrusion de langue.

Brides amniotiques avec striction du cordon, mutilations des doigts, amputation du membre inférieur gauche à mi-cuisse, foetus macéré.

Ankylose et déformation des membres, dysmorphie (front fuyant, hypertélorisme, nez aquilin [aplati & large], pli sous orbitaire [épicanthus], rétrognathisme, oreilles bas implantées et larges).

Défaut de fermeture localisé et complet, mettant en communication le canal rachidien (visible à la partie supérieure du defect) avec l’extérieur.