Il est important d’utiliser chaque terme à bon escient puisque chacun sous-entend une pathogénie précise (d’après JE Dimmick et DK Kalousek Developmental pathology of Fetus & Embryo. Chap. 5 132, 1992, JB LIPPINCOTT COMPANY).
Campus d'Anatomie Pathologique - Collège Français des Pathologistes (CoPath)
Pathologie du développement : malformations congénitales
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Figure 5.2. Trisomie 13 : un exemple de syndrome polymalformatif d’origine chromosomique
Dysmorphie caractéristique avec fente labiale médiane, sous-tendue par une holoprosencéphalie, polydactylie (non visible ici) et omphalocèle.
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Figure 5.3. Trisomie 18 : autre exemple de syndrome polymalformatif d’origine chromosomique
Petit visage triangulaire, excès de lanugo, chevauchement des doigts (le 2 en extension sur les autres …), pieds en piolet et en varus équin, omphalocèle.
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Figure 5.4. Toxoplasmose congénitale : hydrocéphalie, nécrose cérébrale étendue à prédominance périventriculaire.
