Le diagnostic est histologique par la mise en évidence des dépôts d’amylose.
En cas de suspicion d’amylose, un prélèvement est adressé au laboratoire, fixé dans du formol pour une inclusion en paraffine pour la mise en évidence des dépôts, accompagné d’un second prélèvement adressé à l’état frais afin d’être congelé pour le typage des dépôts (immunofluorescence).
Quel que soit le type d’amylose, c’est-à-dire quelle que soit la nature biochimique de la protéine amyloïde, l’aspect histologique est identique (figures 1, 2a et 2b) :
La positivité de la coloration rouge Congo est liée à la disposition en feuillets bêta plissés et permet d’affirmer le diagnostic d’amylose. Cette coloration est indispensable pour le diagnostic ++.
La coloration rouge Congo permet aussi de voir des dépôts peu abondants qui ne sont pas vus sur une coloration standard (augmente la sensibilité de l’examen).
Un typage de la protéine amyloïde peut être fait par examen en immunofluorescence sur des prélèvements frais, congelés.
En cas d’amylose généralisée, la biopsie ne doit pas obligatoirement intéresser l’organe le plus atteint mais également d’autres sites où l’atteinte est fréquente :
La biopsie peut être une biopsie rénale, myocardique.
Attention, en cas d’amylose, la biopsie hépatique transpariétale comporte un risque hémorragique et est classiquement contre-indiquée.
N.B : les biopsies rectales doivent intéresser la sous-muqueuse car les dépôts sont localisés surtout dans les parois artérielles de la sous-muqueuse.