Campus d'Anatomie Pathologique - Collège Français des Pathologistes (CoPath)
Item 215 (ex item 242) – Pathologie du fer chez l’adulte et l’enfant
2 - Diagnostic d’hémochromatose
Le diagnostic d’hémochromatose repose sur le génotypage (recherche de la mutation C282Y à l’état homozygote sur le gène HFE, après information et recueil du consentement écrit du patient).
L’évaluation de la surcharge en fer est surtout biologique (coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf), ferritinémie).
L’évaluation de la surcharge en fer dans le foie est faite par IRM.
À partir d’un stade 2, il est nécessaire de rechercher une atteinte extrahépatique.
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