• L’hémochromatose la plus fréquente est l’hémochromatose liée à la mutation C282Y du gène HFE (chromosome 6) à l’état homozygote.

• Le diagnostic d’hémochromatose est principalement génétique par recherche de la mutation après information et consentement écrit du patient (conseil génétique).

• La biopsie hépatique n’est indiquée que pour rechercher une éventuelle fibrose importante/cirrhose, c’est-à-dire si la ferritinémie est supérieure à 1 000 μg/L, ou s’il existe une augmentation des ASAT, ou s’il existe une hépatomégalie ou un cofacteur de maladie hépatique.

• Lorsqu’elle est indiquée, la PBH quantifie la surcharge en fer (coloration de Perls), évalue et quantifie la fibrose (coloration de la fibrose) et recherche des nodules pauvres en fer.