• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Le DPN chromosomique
      • 1.1 - Indications du caryotype fœtal
      • 1.2 - Types de prélèvements
      • 1.3 - FISH
    • 2 - Le DPN moléculaire
      • 2.1 - ADN fœtal circulant
      • 2.2 - Autres techniques complémentaires
    • 3 - Diagnostic préimplantatoire (DPI)
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3  -  Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Le DPI est une alternative au DPN qui évite le recours à l'IMG et est proposé en France depuis 1999. Cette technique complexe nécessite la réalisation d'une fécondation in vitro avec ICSI (injection intracytoplasmique d'un spermatozoïde). Au 3ème jour après fécondation, lorsque les embryons sont au stade de 8 cellules, une biopsie embryonnaire permet de prélever une à deux cellules afin de réaliser un diagnostic chromosomique (FISH) ou moléculaire. La difficulté réside dans la très faible quantité de matériel génétique et le risque de contamination par de l'ADN exogène (maternel ou autre) pour le versant moléculaire. Seuls des embryons sains sont transférés dans l'utérus maternel.

Les indications du DPI recouvrent celles du DPN et doivent discutées au sein d'un CPDPN. Néanmoins les contraintes supplémentaires liées à la technique doivent être prises en compte. D'une part, il est nécessaire que la femme dispose d'une réserve ovarienne suffisante et d'une bonne qualité ovocytaire. D'autre part, le nombre de pathologies pour lesquelles un DPI est réellement disponible est limitée (liste consultable sur le site de l'Agence de Biomédecine).

Actuellement cette technique est réalisée uniquement dans quelques centres français et les délais de prise en charge sont longs. En 2009, 276 couples ont bénéficié d'un DPI : 142 en génétique moléculaire (30 naissances) et 134 en cytogénétique (25 naissances). Globalement cette technique permet d'obtenir par ponction ovocytaire, un taux d'accouchement de 16 à 20 %.