3  -  Expérience dans la MH

3 . 1  -  Attitudes des sujets à risque

Alors que les études réalisées avant que le DPS soit techniquement faisable laissaient présager une forte demande émanant des personnes à risque vis-à-vis de la MH (jusqu’à 80% des individus interrogés affirmaient qu’ils feraient un DPS si celui-ci était disponible), il s’avère que la participation à cette démarche (jusqu’au résultat) est faible et correspond environ à 5-20 % de la population à risque (5,6,7). En France entre 1993 et 2000, environ 9% de la population à risque pour la MH est venue consulter dans un centre pluridisciplinaire (8), le nombre de demandes restant stable d’une année à l’autre. Parmi ces candidats au DPS, seuls 55% ont effectivement été au bout de la démarche jusqu’à l’obtention du résultat moléculaire, ce qui représente 5% de l’ensemble de la population à risque de 50%. Le fait que près de la moitié (45%) des demandeurs décident de ne pas poursuivre la démarche confirme l’importance de laisser un délai de réflexion suffisant aux candidats et d’adopter une attitude non directive de la part des membres de l’équipe pluridisciplinaire, permettant une prise de décision que les candidats n’auraient pas à regretter ultérieurement. La grande majorité des abandons survient à l’issue de la consultation initiale d’information tandis que le nombre d’abandon est faible par la suite.

3 . 2  -  Caractéristiques des candidats

Les études menées dans la MH depuis le milieu des années 80 ont permis d’obtenir de nombreux renseignements sur les candidats au DPS. Les caractéristiques des candidats sont globalement comparables d’une étude à l’autre. Les principales données concernant les candidats français sont présentées ici.

Risque a priori des candidats
L’immense majorité des candidats (95%) possède un risque a priori de 50% d’avoir hérité l’allèle muté d’un des parents qui est atteint (père ou mère). Les autres ont un risque de 25%, ce qui signifie que l’un de leurs grands-parents est malade et que le parent potentiellement transmetteur ne connaît pas son statut génétique. Cette situation peut générer des conflits d’intérêt -toutefois rarement observés en pratique– dans la mesure où le DPS peut dévoiler le statut du parent alors qu’il ne le souhaite pas.

Données socio-démographiques
Les caractéristiques sociodémographiques des candidats au DPS sont habituellement comparables à celles de la population générale hormis une récurrente sur représentation des femmes (sexe ratio H/F entre 1/1,5 et 1/2 suivant les études) et des catégories socioprofessionnelles élevées (7,8). La sur représentation féminine s’expliquerait par une plus grande implication des femmes dans la vie familiale ou dans un projet parental ainsi qu’une volonté accrue de faire face aux décisions difficiles et à leurs conséquences (7). En France, l’âge moyen des candidats lors de la 1ère consultation se situe autour de 34 ans. La majorité des candidats vivent en couple et la moitié a déjà des enfants.

Motivations des candidats
La motivation la plus fréquemment avancée par les candidats est celle de la levée d’une incertitude devenue pour eux insupportable. La deuxième motivation la plus fréquente est représentée par un projet parental, ce qui était attendu en raison de l’âge moyen des candidats autour de la trentaine : certains souhaitent, s’ils sont porteurs de l’allèle muté, demander un diagnostic prénatal (DPN) afin de ne pas donner naissance à un enfant qui sera plus tard atteint ; d’autres, plus rares, renonceront à avoir des enfants s’ils sont porteurs. Les autres motivations communément citées concernent l’information de la descendance, les projets professionnels ou financiers, ou la préparation de l’avenir.

3 . 3  -  Résultats et conséquences du DPS

Plusieurs études dans la MH ont révélé un plus grand nombre de sujets non porteurs de la mutation parmi les candidats testés par rapport à la proportion théoriquement attendue de 50-50 (6,8). Ceci peut s’expliquer de plusieurs façons : 1) les personnes qui ont débuté la maladie ne sont plus des candidats potentiels pour un DPS ; 2) certains sujets ont dépassé l’âge moyen de début de la maladie entraînant une diminution de leur risque théorique ; 3) certaines études incluaient des personnes à risque de 25%.

Il est intéressant de relever que les membres de l’équipe pluridisciplinaire avaient noté au cours de la démarche des signes discrets chez certains candidats laissant suspecter un début de la MH (8). Ces candidats n’avaient évidemment pas conscience de ces signes. Parmi ceux qui ont finalement été testés, un tiers a reçu un résultat favorable signifiant donc que les doutes de l’équipe vis à vis d’une atteinte frustre étaient infondés. Ceci met tout particulièrement l’accent sur la prudence à adopter dans la prise en charge de tels candidats et sur la nécessité de se baser sur la nature de leur demande qu’il faut intégrer dans une démarche classique de DPS.

Les candidats testés répondent favorablement au suivi qui leur est proposé quelque soit le résultat (¾ des sujets sont suivis en France). Ceci a permis de constater que le résultat a peu de répercussions à court terme sur l’attitude reproductive des couples concernés. En effet, un nombre équivalent de grossesses est observé chez les candidats testés, qu’ils soient porteurs ou non de la mutation.. Seulement la moitié des grossesses à risque a fait l’objet d’un DPN. La fréquence des effets indésirables (idées suicidaires, tentative de suicide, suicide, hospitalisation en psychiatrie, détresse psychologique, dépression, séparation conjugale, sentiment de culpabilité) avoisine les 15% des candidats suivis (8,9), ce qui concourt à justifier la nécessité de la prise en charge intensive proposée lors de la réalisation d’un DPS. Il convient tout de même de préciser la rareté des réactions catastrophiques (suicides, tentatives de suicide, hospitalisations en psychiatrie) qui ne représentent que 1-2% des cas (8,10). Ces réactions catastrophiques ont été constatées aussi bien après un résultat défavorable que favorable, ce qui illustre les difficultés d’adaptation d’un individu à la connaissance de son statut génétique. Ce processus d’adaptation est difficile et nécessite aussi du temps.

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