5  -  Principales causes constitutionnelles de retard statural


Les causes constitutionnelles de retard statural sont de loin les plus fréquentes. Si les diagnostics sont souvent moins urgents que pour certaines des causes acquises, tumorales en particulier, il est important de ne pas méconnaître la plupart des diagnostics listés dans le tableau 5.III, afin de pouvoir préciser le pronostic de taille, prendre en charge de façon optimale le retard statural (indication des traitements par l’hormone de croissance, dans certains cas) et détecter les pathologies associées (syndrome de Turner) (figure 5.2).

Typiquement, les causes constitutionnelles de retard statural donnent un déficit statural stable dans le temps, parfois à début anténatal. En pratique, la distinction entre les deux profils est difficile puisque, par exemple, le syndrome de Turner donne un ralentissement progressif de la croissance alors que certains déficits en hormone de croissance peuvent parfois donner une croissance régulière sur – 3 DS. Par ailleurs, les hypopituitarismes malformatifs, ou d’origine génétique, pourraient être classés dans les causes constitutionnelles. Le tableau 5.III indique que, là aussi, la démarche diagnostique d’un retard statural doit être large.

Fig. 5.2. Courbes standard et dans le syndrome de Turner (en centiles)

Courbes superposées avec la courbe de la population générale (en grisé entre la moyenne et – 2 DS) ; on note que la moyenne du syndrome de Turner correspond à – 2 DS de la population générale jusqu’à 4 ans ; vers 13 ans, 97 % des patientes ayant un syndrome de Turner sont en dessous de – 2 DS de la population générale.

Les explorations qui nous paraissent importantes sont :

  • le caryotype sanguin, chez toute fille dont la taille est < – 2 DS ou < – 1,5 DS en dessous de la taille parentale moyenne ;
  • le bilan radiologique osseux, à la recherche d’une maladie osseuse constitutionnelle. Ce bilan comprend habituellement des clichés de rachis lombaire F + P, bassin de face, genou de face et main, plus avant-bras, de face. Le reste du bilan dépend des orientations cliniques.
Tableau 5.III. Principales causes constitutionnelles de retard statural de l’enfant
Type de cause Diagnostic Moyen diagnostique
Anomalies cytogénétiques Trisomie 21
Syndrome de Turner 		Contexte évocateur, jamais identifié sur le retard statural Petite taille de naissance, ralentissement statural progressif, syndrome dysmorphique, anomalies rénales et cardiaques
Caryotype chez toute fille ayant un retard statural < – 2 DS
Syndromes pédiatriques divers Syndrome de Noonan
Pseudohypoparathyroïdie       Syndrome d’Aarskog Syndrome de Schprintzen 		Dysmorphie évocatrice, malformations cardiaques, anomalie de l’hémostase Ralentissement progressif de la croissance avec une croissance pubertaire très diminuée, syndrome dysmorphique (ostéodystrophie d’Albright), calcifications sous-cutanées, résistance à la PTH
et à la TSH, mutation de GNAS
Maladies osseuses constitutionnelles Achondroplasie   Hypochondroplasie
Dyschondrostéose 		Caricaturale, diagnostic rarement fait sur la petite taille du fait du nanisme « dysharmonieux » Retard statural modéré et régulier, absence d’élargissement du canal rachidien Retard statural modéré et régulier, mésomélie (raccourcissement prédominant sur les avant-bras et les jambes), déformation de Madelung du poignet et de l’avant-bras, mutation du gène SHOX ; ces mutations sont présentes chez environ 5 % des patients ayant une petite taille idiopathique
Petites tailles associées à un retard de croissance intra-utérin Syndrome de Silver-Russel    
Enfants nés petits pour l’âge gestationnel 		Dysmorphie (front bombant, visage triangulaire), asymétrie corporelle (membres inférieurs), disomie uniparentale du chromosome 7 ou anomalie de méthylation du chromosome 11 (++) Défini par le poids ou la taille de naissance < – 2 DS ; dans la majorité des cas, rattrapage statural dans les 2 premières années de vie : les enfants chez qui persiste un retard statural au-delà ont un risque élevé de petite taille adulte
GNAS: sous-unité activatrice des protéines G; PTH: parathormone; SHOX: short stature homeobox gene.
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