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Le diagnostic est histologique et se fait par coloscopie avec biopsies multiples de la lésion et analyse anatomopathologique.
Le compte-rendu anatomopathologique affirmera le diagnostic de cancer et précisera le type histologique.
En effet, toutes les tumeurs colorectales ne sont pas obligatoirement des adénocarcinomes. Bien que cela soit rare, il peut s'agir d'autres types histologiques dont le traitement sera différent de celui d'un adénocarcinome (exemple : lymphome, sarcome).
La stratégie thérapeutique est définie en accord avec le patient et en lien avec le médecin traitant sur la base de l'avis rendu en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP).
Elle repose sur l'exérèse chirurgicale carcinologique et l'examen anatomopathologique de la pièce opératoire.
En cas de tumeur résécable, le traitement à visée curative des adénocarcinomes du côlon et du haut rectum repose sur l'exérèse chirurgicale carcinologique, permettant des marges de 5 cm de part et d'autre de la tumeur, ainsi qu'un curage ganglionnaire (12 ganglions minimum) (figure 9).
Pour les tumeurs du moyen rectum, une marge de 2 cm minimum est acceptée, avec exérèse totale du mésorectum.
En cas de tumeur rectale envahissant le sphincter, ou à moins de 4 cm de la marge anale, le geste chirurgical est une amputation abdomino-périnéale.
Dans certains adénocarcinomes du rectum (moyen ou bas rectum de stade T3 ou T4), une radiochimiothérapie ou une radiothérapie seule préopératoire est préconisée (traitement néoadjuvant).
L'examen anatomopathologique contribue également à la prise en charge en évaluant le pronostic et en définissant des critères importants pour la prescription d'un éventuel traitement complémentaire postopératoire.
Une chimiothérapie adjuvante sera proposée en cas de métastase ganglionnaire identifiée à l'analyse anatomopathologique. Le curage doit avoir intéressé au moins 12 ganglions.
L'examen anatomopathologique doit obligatoirement préciser les éléments suivants (items minimaux définis avec l'INCa, 2011) :
La recherche d'une instabilité des microsatellites doit être effectuée :
Cette recherche a pour objectif d'orienter éventuellement le patient vers une consultation d'oncogénétique, à la recherche d'un syndrome de Lynch.
Par ailleurs, les tumeurs MSI + sont globalement associées à un meilleur pronostic par rapport aux tumeurs avec instabilité chromosomique. Il semble de plus exister un impact du phénotype MSI sur la réponse aux chimiothérapies.
La recherche de phénotype MSI d'un cancer colorectal peut se faire par :
Une recherche de marqueurs prédictifs de réponse (ou non-réponse) à certains traitements peut aussi être faite à partir de l'ADN tumoral extrait du tissu fixé et inclus en paraffine (exemple : recherche d'une mutation du gène KRAS, prédictif de résistance aux anti-EGFR).
Stade pTNM (2010, 7e édition)
Tumeur primitive
• T0 : pas de tumeur retrouvée
• Tis : carcinome in situ ou carcinome intramuqueux
• T1 : tumeur envahissant la sous-muqueuse
• T2 : tumeur envahissant la musculeuse
• T3 : tumeur envahissant la sous-séreuse ou le mésorectum
• T4 :
– T4a : tumeur envahissant la séreuse (péritoine)
– T4b : tumeur envahissant un organe de voisinage
Ganglions régionaux
• Nx : ganglions non évalués
• N1 : métastase dans 1 à 3 ganglions
– N1a : 1 ganglion métastatique
– N1b : 2 ou 3 ganglions métastatiques
– N1c : présence de dépôts tumoraux dans la sous-séreuse/le mésorectum, sans structure ganglionnaire reconnaissable
• N2 : plus de 3 ganglions métastatiques
– N2a : 4 à 6 ganglions métastatiques
– N2b : 7 ou plus ganglions métastatiques
Métastase à distance
• M0 : pas de métastase à distance
• M1 : métastases à distance
– M1a : métastases à distance à un organe unique
– M1b : métastases à distance à plusieurs organes ou au péritoine