1 - Généralités

Les hémochromatoses sont des surcharges chroniques en fer d’origine génétique.

L’hémochromatose la plus fréquente est l’hémochromatose par mutation du gène HFE (mutation homozygote C282Y appelée aussi hémochromatose de type 1).

Il s’agit d’une maladie génétique fréquente (0,2 à 0,8 % de la population générale) à transmission autosomique récessive et pénétrance incomplète (tous les homozygotes ne développent pas une surcharge en fer).

On oppose aux hémochromatoses les surcharges secondaires (anomalies de l’érythropoïèse, apports par transfusion, toute maladie chronique au stade cirrhose…).

La surcharge en fer est progressive au cours du temps, d’abord sans conséquences cliniques, puis elle devient symptomatique et peut engager le pronostic vital. Elle touche préférentiellement le foie, le cœur, le pancréas, la peau, les gonades, etc., et est à l’origine d’une symptomatologie très variée.

On définit cinq stades de l’hémochromatose (tableau 1).

Tableau 1: Stades de l’hémochromatose

	Stade 0	Stade 1	Stade 2	Stade 3	Stade 4
Clinique	Asymptomatique			Symptômes pouvant affecter la qualité de vie	Symptômes compromettant le pronostic vital
Ferritinémie	N		> 200 μg/L (♀), > 300 μg/L (♂)
CS-Tf	< 45 %	> 45 %

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