• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Généralités
      • 1.1 - Prélèvements
      • 1.2 - Modalités de transmission et d’envoi des prélèvements en anatomie et cytologie pathologiques
      • 1.3 - Techniques de base en anatomie et cytologie pathologiques
      • 1.4 - Interprétation des images, comptes-rendus d’anatomie et cytologie pathologiques
      • 1.5 - Archives, recherche
      • 1.6 - Double lecture
    • 2 - Examen extemporané
      • 2.1 - Définition
      • 2.2 - Applications
      • 2.3 - Techniques
      • 2.4 - Limites
    • 3 - Biologie moléculaire non morphologique
  • Points essentiels
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3  -  Biologie moléculaire non morphologique

Les prélèvements cellulaires et tissulaires peuvent être utilisés pour des analyses de biologie moléculaire non morphologiques (recherche de clonalité, de perte d’hétérozygotie, de mutations, de réarrangements, etc.).

Ces analyses sont parfois cruciales pour le diagnostic de certaines pathologies tumorales (lymphomes, sarcomes…), l’établissement d’un pronostic (ex : recherche d’amplification de N-Myc dans les neuroblastomes) ou pour la thérapeutique (ex : recherche de mutations d’EGFR dans les adénocarcinomes pulmonaires permettant la prescription de molécules à activité d’anti-EGFR).

Les principales indications de ces techniques sont développées dans les chapitres correspondants aux pathologies.

Les techniques de biologie moléculaire non morphologiques sont au mieux réalisées sur des prélèvements congelés, d’où la recommandation de l’INCa de congeler des fragments tissulaires tumoraux, non fixés, en cas de tumeur pédiatrique, suspicion de lymphome, ou sarcome.

Les analyses de biologie moléculaire non morphologiques peuvent aussi être effectuées sur des prélèvements fixés au formol tamponné. Cependant, l’ADN extrait à partir de tissu fixé et inclus en paraffine est fragmenté. Son amplification par polymerase chain reaction (PCR) peut de ce fait s’avérer plus difficile.

Toutes ces analyses (sur cellules isolées, tissu frais, congelé ou fixé) doivent impérativement être effectuées après un contrôle morphologique du prélèvement analysé pour s’assurer de la nature effectivement tumorale du prélèvement et de sa qualité (pourcentage de cellules tumorales présentes, nécrose).