Cas clinique 1 : maladies génétiques
Scénario clinique

Mme X. vient vous voir parce qu'elle est enceinte d'environ 5 semaines d'aménorrhée, qu'elle a 38 ans et qu'elle est soucieuse de savoir si son enfant risque d'être anormal.

Question 1

Quelle est la fréquence de la trisomie 21 en France ?


Question 2

Dans quelle mesure Mme X. fait-elle partie des groupes à risque de ce type de pathologie ?


Question 3

Vous proposez une amniocentèse à votre patiente. Quand ferez-vous ce geste ? Quel est le principal risque ?


Question 4

Vous avez dit à Mme X. que si elle avait eu 35 ans vous ne lui auriez pas proposé d'amniocentèse et elle trouve ça vraiment bizarre qu'à trois ans près cela change tout. Que lui répondez-vous ?


Question 5

L'amniocentèse s'est déroulée correctement et le résultat est normal (46 XY). Mme X. est rassurée car son enfant sera normal. Que devez-vous impérativement préciser à la patiente ?