24 SA1.2.3 Encéphalocèle occipitale :
Extériorisation du tissu cérébral à travers une brèche crânienne. Leur fréquence est de 0,5 pour 1000 naissances.
Leur pronostic est variable avec la proportion du tissu cérébral hermié. Elles peuvent être associées à des malformations du SNC (spina), des malformations digestives (omphalocèle), un hypertélorisme, un polydactylie. Une hypotrophie est présente en général.
L'exencéphalie réalise la forme globale de l'anomalie avec extériorisation presque complète de l'encéphale.
Le syndrome de Meckel-Gruber, associe outre l'encéphalocèle, une hexadactylie et des gros reins polykystiques. Sa transmission génétique est autosomique récessive avec un risque de récurrence de 25%.
Le syndrome de Roberts lui aussi autosomique récessif, correspond à un tableau polymalformatif regroupant des anomalies des membres (phocomélie) et parfois une céphalocèle.
24 SA
Syndrome acro-calleux
1.2.4 Encéphalocèle antérieure :
Encéphalocèle antérieure à 12 SA 
1.2.5 Encéphalocèle latérale :
Maladie des brides amniotiques à 13 SA
1.2.6 Ostéogenèse imparfaite :
Maladie du collagène, héréditaire, caractérisée par une ostéoporose vraie, des sclérotiques bleues, une surdité progressive, une dentinogénèse imparfaite, une hyperlaxité ligamentaire et des anomalies de certains métabolismes, notamment de la fonction plaquettaire. C'est une maladie rare dont le taux de survenue est de 1/20.000 à 1/60.000 naissances. On regroupe sous le terme un ensemble d'affections différentes par leur aspect clinique et leur mode de transmission.
Différents types de l'ostéogénèse imparfaite selon Sillence (1979) :
Type |
Synonyme |
Transmission |
Signes cliniques et radiologiques | Létale à la naissance |
I |
Syndrome
de Van der Hoeve/ Osteogenesis imperfecta tarda levis /Syndrome de
Eddowe |
D |
Nanisme modéré Les fractures surviennent après la naissance, parfois au cours du 3ème trimestre Sclérotiques bleues |
- |
II |
Ostéogénèse
imparfaite congénitale létale Ostéogénèse imparfaite de Vrolik |
r |
Nanisme sévère Fractures et cals osseux nombreux Sclérotiques Bleues Déformations majeures des membres |
+ |
III |
Ostéogénèse
imparfaite tarda gravis /Ostéogénèse imparfaite congénitale type Vrolik
/Dysplasie périostale de Porak et Durante /Ostéopsathyrose de Lobstein |
r |
Déformation progressive et sévère des membres et de la colonne vertébrale post-natale. Les sclérotiques sont bleues (le bleu s'atténue avec l'âge) | - |
IV |
Maladie
de Ekman-Lobstein /Ostéopsathyrose idiopathique de Lobstein |
D |
Taille normale Sclérotiques blanches Manifestation atténuée de la maladie | - |
Maladie osseuse secondaire à un désordre du métabolisme phosphocalcique d'origine génique ayant pour conséquence une transparence excessive des os.
La fréquence est de l'ordre de 1 pour 100.000 naissances vivantes. La transmission est récessive autosomique.
Les principaux signes échographiques de l'affection : le pôle céphalique qui est à peine visible et déformable, les os longs sont courts et incurvés et possèdent une faible échogénicité.
| 2 - Anomalie de la ligne médiane |
2.1. Agénésie calleuse :
Elles peuvent être totales ou partielles, isolées ou associées.
Avant 26 SA :
L'agénésie totale peut être suspectée par des signes indirectes : non identification du septum lucidum, absence ou interruption du faux du cerveau, isolée ou associée à une hydrocéphalie, elle doit être recherchée systématiquement en cas de malformations faciales ou d'anomalies vertébrales (hemivertèbres).
De 26 à 34 SA :
La malposition du 3ème ventricule est associée à une disposition radiaire et un épaississement de sillons de la face interne des hémisphères cérébraux.
Après 34 SA :
L'expansion persistante des cornes occipitales et la dilatation modérée des carrefours ventriculaires peuvent être les signes indirects d'une agénésie partielle postérieure à confirmer par l'échographie fontanellaire post-natale en principe. Les malformations cérébrales associées peuvent être un kyste interhémisphèrique, une sténose de l'aqueduc du Sylvius, une dilatation kystique du 4ème ventricule, des hétérotopies périventriculaires (syndrome d'Aicardi).
