La génétique des populations a pour objectif l’étude de la fréquence des gènes et des génotypes, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives. Certains de ces facteurs comme la sélection, les mutations, la dérive génétique et les migrations peuvent changer la fréquence des gènes et des génotypes. La consanguinité (union entre sujets apparentés) peut modifier la fréquence des génotypes sans influencer la fréquence des gènes.
La loi de Hardy-Weinberg décrit les relations entre les fréquences génotypiques et les fréquences alléliques. Elle permet l’estimation de la fréquence des hétérozygotes pour les maladies récessives autosomiques.
Fréquences alléliques et estimation de la fréquence des gènes à partir des génotypes
Pour parler de fréquences géniques (ou plutôt alléliques), on se réfère à la notion de « pool » de gènes d’une population. Pour un gène autosomique, dans une population de N individus, il y a 2 N locus.
Si l’on considère un locus avec deux allèles A et a, p définit la proportion d’allèles A et q la proportion d’allèles a.
L’estimation de la fréquence des gènes à partir des génotypes n’est possible que si tous les génotypes sont identifiables : les deux allèles sont codominants.
La meilleure estimation des la fréquence de ces allèles est :
p = f(AA) + 1/2 f(AB)
q = f(BB) + 1/2f f(AB)
Proposée en 1908 indépendamment par le mathématicien anglais Hardy et le médecin allemand Weinberg, la loi de Hardy-Weinberg se définit comme suit:
Dans une population de dimension infinie, où les unions se font au hasard (PANMIXIE), où il n’existe ni migration, ni sélection contre un phénotype particulier, et où le taux de mutations est constant, les proportions des différents génotypes restent constantes d’une génération à l’autre.
Prenons l’exemple d’un locus qui peut être occupé par deux allèles A et a, tels que la proportion de gènes A est p et la proportion de gènes a est q :
p+q =1
(q est en général utilisé pour désigner l’allèle récessif).
| Gamètes mâles A (p) a (q) |
|||
| Gamètes A (p)
| AA (p2) | Aa (pq) |
|
| Gamètes a (q) | Aa (pq) | aa (q2) |
|
Fréquence du génotype AA : p2
Fréquence du génotype aa : q2
Fréquence du génotype Aa : 2pq
f (A) = p2 + pq = p ( p+ q )= p
f (a) = q2 + pq = q ( p + q )= q
En savoir plus :
Dans une population telle que définie précédemment, nous allons voir comment évolue la fréquence des gènes d’une génération à l’autre:
| Unions possibles | AA | Aa | aa |
| AA | p4 | 2p3q | p2q2 |
| Aa | 2p3q | 4p2q2 | 2pq3 |
| aa | p2q2 | 2pq3 | q4 |
Fréquence des mariages aa x Aa = 2pq3 + 2pq3 = 4 pq3
| Génotypes des enfants | ||||
| Type d’union | fréquence | AA | Aa | aa |
| AA X AA | p4 | p4 | ||
| AA X Aa | 4p3q | 2p3q | 2p3q | |
| Aa X Aa | 4p2q2 | p2q2 | 2p2q2 | p2q2 |
| aa X aa | q4 | q4 | ||
| aa X Aa | 4pq3 | 2pq3 | 2pq3 | |
| AA x aa | 2p2q2 | 2p2q2 | ||
Total :
AA : p2 (p4 + 2p3q + p2q2) = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2
Aa : 2pq (p4 + 2p3q + p2q2) = 2pq(p2 + 2pq + q2) = 2pq
Aa : q2 (p4 + 2p3q + p2q2) = q2 (p2 + 2pq + q2) = q2
La proportion des génotypes reste donc inchangée à la deuxième génération, c’est l’équilibre de Hardy-Weinberg.
