Campus Génétique médicale
Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale - C. Béroud
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Figure 1 : Représentation des liens entre les "Genome Browsers" et les fournisseurs de données.
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Figure 2 : Représentation des différents niveaux d’annotation (d’après Lincoln Stein, Nature Reviews Genetics 2, 493-503 2001).
Where? = annotation syntaxique ; What? = annotation fonctionnelle; How? = annotation relationnelle.
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Figure 3 : prédictions de l’impact de la mutation c.7572G>A du gène LAMA2 sur les signaux d’épissage (sites donneurs et accepteurs)