• Pré-requis et Objectifs
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    • 1 - Les critères d’un DNN
    • 2 - Les maladies bénéficiant actuellement d’un programme de DNN en France
    • 3 - L’organisation pratique du DNN en France
    • 4 - Les perspectives
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2  -  Les maladies bénéficiant actuellement d’un programme de DNN en France

En 2011, 5 maladies (dont 4 génétiques de transmission autosomique récessive) font l’objet d’un DNN en France, avec par ordre chronologique d’introduction :

• la PCU en 1972, avec le dosage de la phénylalanine ;

• l’ hypothyroïdie congénitale (HC) (maladie sporadique) en 1978, avec le dosage de la TSH ; de ce fait le marqueur ne repère que les hypothyroïdies d’origine basse (ectopie thyroïdienne, athyréose, troubles de l’hormonogénèse), très largement majoritaires chez le nouveau-né ;
  

• la drépanocytose en 1989 dans les DROM en population générale puis en 1995 en métropole pour une population ciblée originaire de pays à forte incidence, avec recherche d’une hémoglobine S (HbS) lors d’une électrophorèse de l’hémoglobine ; en fait d’autres anomalies de l’hémoglobine, telle que la thalassémie par exemple, sont aussi repérées par cet examen ;
  

• l’ hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21 hydroxylase, en 1995, avec le dosage de la 17 hydroxyprogestérone (17OHP) ;

• la mucoviscidose en 2002, avec le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) et, en cas d’élévation, recherche des principales mutations du gène de la maladie sur le même prélèvement mais avec le recueil préalable de l’accord écrit des parents (toute recherche génétique nécessite l’accord écrit du patient et pour le nouveau-né de ses parents).
  

L’instauration du DNN a permis d’avoir des données épidémiologiques sur ces 5 maladies. Près de 30 millions de nouveau-nés ont ainsi bénéficié de ce dépistage avec plus de 16 000 malades repérés avec des différences d’incidence nettes selon les maladies.

Ainsi l’incidence est de 1 pour 16 000 naissances pour la PCU, 1/3 500 pour l’HC, 1/18 000 pour l’HCS, 1/700 pour la drépanocytose (population générale en DROM-COM et population ciblée en métropole), et 1/4 600 pour la mucoviscidose. La drépanocytose est devenue la 1ère des maladies dépistées en terme de fréquence puisque, même rapportée à l’ensemble de la population générale en métropole, le chiffre est de 1/2 400 en 2010 [4]. Il est probable qu’une généralisation de ce dépistage en métropole ait lieu prochainement, d’autant qu’un ciblage ethnique n’est pas conforme aux principes républicains.