Des anomalies du métabolisme des fibrilles de collagène aboutissent à la formation de fibrilles de collagène anormales expliquant les anomalies cliniques sévères et précoces. II s’agit d’une combinaison des anomalies métaboliques avec de différentes mutations génétiques concernant le collagène de type I, III et V, la mutation la plus fréquente est le gène défectueux :