Dossier clinique : 0095 - Auteur : Jean Bréaud - CHU de Nice
De garde en pédiatrie néo-natale, vous êtes appelé vers 21 heures par l’infirmière qui constate chez un nouveau-né un ballonnement abdominal majeur.
Ce bébé de sexe féminin est né le jour même à 15 h 25, par voie basse, à 38 semaines et 3 jours de gestation. Son poids de naissance est de 2, 950 grammes, son score d’Apgar à 8 – 10 – 10.
La grossesse a été suivie correctement. La seule anomalie constatée était à l’échographie du 3ème trimestre une ascite fœtale et une anse digestive hyperechogène et un peu dilatée. Il n’existait pas d’anomalie du liquide amniotique.
A quoi correspond le score d’Apgar ? Celui-ci est-il pathologique ?
- Réponse :
Score clinique (1) d’adaptation à la vie aérienne (2) :
Les paramètres étudiés sont : la fréquence cardiaque (1), les mouvements respiratoires (1), la coloration (1), le tonus (1), la réactivité (1).
Ce score est mesuré à 1, 5, 10 minutes (2 points si 3 mesures. Si 2 mesures : 1 points.)
A chaque mesure, le score maximal est 10 (2)
Pour la patiente, le score est normal (2)
A l’examen clinique votre petite patiente ne présente pas d’anomalie des organes génitaux externe ni de positionnement de l’anus. Il n’existe pas par ailleurs de fossette sacrée.
L’abdomen est ballonné mais encore souple et dépressible et l’enfant n’est pas dyspnéique.
Total des points de la question : 14
Vous faites réaliser la radiographie suivante (prise debout). Décrivez-le sommairement.
- Réponse :
Cliché d’abdomen sans préparation (1) de face (1).
Dilatation (2) aérique (1) diffuse (1) des anses. Présence d’une anse digestive très dilatée dans le flanc droit (2). Aspect de syndrome occlusif (3) avec obstacle distal (1). (ou occlusion basse 4 pts)
Total des points de la question : 12
Vous suspectez fortement un ileus méconial devant l’histoire anténatale et les constatations cliniques et radiologiques. Quelle(s) autre(s) pathologies auraient pu être évoquées devant ce ballonnement abdominal ?
- Réponse :
Atrésie ou sténose (2) du grèle (1) ou du colon (1) (étiologie vasculaire)
Maladie de Hirschsprung (aganglionnose) (4)
Syndrome du bouchon méconial (4)
Total des points de la question : 12
Quel geste diagnostique et thérapeutique doit être réalisé de première intention ?
- Réponse :
Opacification digestive (4) rétrograde (1) (lavement rétrograde (5)) avec produit hyperosmolaire (2)
Le lavement rétrograde permet de visualiser le colon qui est petit, de mettre en évidence le méconium qui est sous forme de billes dans la dernière anse iléale et de favoriser l’élimination du méconium par un appel d’eau dans le tube digestif. De plus, il permet d’établir le diagnostic différentiel (émission d’un bouchon méconial, disparité de calibre en cas de maladie de Hirschsprung).
Total des points de la question : 7
Malgré votre prise en charge, vous devez confier la patiente au chirurgien car le tableau clinique d’aggrave. La patiente est mise en stomie digestive et le diagnostic d’iléus méconial confirmé.
A quelle pathologie est-il associé ?
Le dépistage néo-natal est-il systématique ? si oui, comment est-il réalisé ?
A quelle pathologie est-il associé ?
Le dépistage néo-natal est-il systématique ? si oui, comment est-il réalisé ?
- Réponse :
Mucoviscidose (8)
Oui, dépistage systématique (4) depuis septembre 2001 par dosage de la trypsine immuno-réactive (4) sur une goutte de sang séché.
Si dépistage néo-natal par Test à la sueur : zéro à la question (test non valable avant 6 semaines de vie)
Total des points de la question : 16
Le diagnostic est confirmé, et vous devez l’annoncer aux parents. Décrivez brièvement les circonstances de l’annonce du diagnostic et les grands axes de la prise en charge au long court.
- Réponse :
Dans un bureau fermé (1), sans avoir à être dérangé (1), après avoir suffisamment pris connaissance du dossier (1), après avoir éventuellement confronté les avis avec les spécialistes concernés(1), lors d’une consultation suffisamment longue (1).
Prise en charge par une équipe multidisciplinaire (1) dans un centre spécialisé (1).
Traitement symptomatique (1), nécessaire à vie (1).
- diététique (2): régime hypercalorique (1), normolipidique, une utilisation de vitamines lipo-solubles, d’oligo-élements, une supplementation en chlorure de sodium, et en extraits pancréatiques (1).
- kinésithérapie respiratoire (2) régulière, quotidienne +/- aérosols, oxygénothérapie
- antibiothérapie (2) en cas d’infections
- perspectives d’avenir : thérapie génique
- transplantation (1) pulmonaire, hépatique dans les formes avancées.
Total des points de la question : 18
Les parents se posent la question d’une seconde grossesse. La pathologie peut-elle être dépistée en anté-natal. Si oui, comment ?
- Réponse :
Oui (1) par une enquête génétique (2) car pathologie autosomique récessive.
Elle repose sur la mise en évidence des deux mutations responsables (3) du gène CFTR (2) chez les parents (1) et chez l’enfant atteint (1).
Leur rechercher commence par l’étude des mutations les plus fréquentes
Le diagnostic prénatal est effectué par biopsies de villosités choriales (1) (ou biopsie de trophoblaste (2)) à 11-12 semaines d’aménorrhée pour étude de l’ADN fœtal (1) (à condition que les mutations en cause aient été identifiées chez le sujet atteint au préalable).
En cas d’impossibilité, un dosage des isoenzymes de la phosphatase alcaline dans le liquide amniotique (1) peut être réalisé à 18 SA.
Les parents hétérozygotes, cliniquement sains ont 1 risque sur 4 (3) d’avoir un enfant atteint.
Total des points de la question : 16
Votre infirmière en profite pour vous parler d’un bébé de 18 heures de vie, alimenté sans problème depuis l’accouchement qui n’a toujours pas émis son méconium. Que lui répondez-vous à ce sujet ?
- Réponse :
L’émission du méconium est pathologique si elle s’effectue après 48 heures de vie (5)
Total des points de la question : 5