Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.
Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.

À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.

L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.

Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
 

Sommaire du dossier 0086 Question 1 Question 2 Question 3 Question 4 Question 5 Question 6 Question 7 Question 8 Question 9

Question 1

Quel syndrome clinico-biologique évoquez-vous ? justifier votre réponse.

Réponse :
Un syndrome de malabsorption devant
- signes cliniques : asthénie, dyspnée, hématome, aréflexie par probable carence vitaminique
- signes biologiques : hypoK, hypoprot, hypoalbuminémie, TP bas, leucopénie, thrombopénie, anémie normocytaire

Total des points de la question :

Question 2

Que recherchez-vous à l'examen clinique et à l'interrogatoire pour étayer votre hypothèse?

Réponse :
Clinique : amaigrissement, amyotrophie, œdème, hyperkératose, glossite, héméralopie, douleurs osseuses, hémorragies, crises convulsives, alopécie, crampes

Total des points de la question :

Question 3

Comment interprétez-vous le chiffre de la calcémie ?

Réponse :
Hypocalcémie malgré hypoalbuminémie : Ca corrigé 1,875 [Ca corrigé = Ca - (alb-40)/40]

Total des points de la question :

Question 4

Une aide soignante vous montre le seau contenant les selles. À quel aspect des selles vous attendez-vous ?

Réponse :
Diarrhée non glairo-sanglante avec des selles grasses en « bouse de vache »

Total des points de la question :

Question 5

Quel est le diagnostic le plus probable ? Justifier votre réponse

Réponse :
Maladie cœliaque de l’adulte devant
- femme 40-50 ans,
- syndrome de malabsorption
- diarrhée chronique intermittente depuis l’enfance.

Total des points de la question :

Question 6

Comment complétez-vous le bilan biologique et imagerique ? Justifier vos choix.

Réponse :
- Electrophorèse des prot plasmatiques : recherche d’hypoIgA, hyper IgM
- B12 et Folates : recherche de carences.
- Ph, Mg , Cholestérol diminués
- transaminases, GGT (dénutrition, hépatite chronique associée)
- bilan de fer : recherche de carences en fer
- clairance fécale en alpha1-antitrypsine car une entéropathie exsudative est svt associée.
- Ostéodensitomètrie : 50 % des cas ostéopénie sévère
- HLA DQ2 en cas de doute
- Tests de D-xylose et Shilling, stéatorrhée (malabsorption en graisse > 5g/24 h), créatorrhée (malabsorption en azote > 1,5 G/24h) peu utiles en pratique
- transit du grêle (hypotonie des anses, raréfaction +/- disparition des plis), TDM abdo, coloscopie demandés en cas de forme compliquée ou maladie associée

Total des points de la question :

Question 7

Par quels examens confirmez-vous votre diagnostic ? qu’en attendez-vous ?

Réponse :
- dosage des AC anti-transglutaminases (sensibles) , gliadines, +/- endomysium (spécifiques)
- FOGD pour biopsies duodénales +/- jéjunales après correction des troubles de coagulation sur des zones d’atrophie muqueuse en mosaïque
- anatomo-pathologie : atrophie villositaire partielle ou totale, hyperplasie des cryptes avec infiltration lympho-plasmocytaire du chorion

Total des points de la question :

Question 8

Quels sont les principes du traitement ?

Réponse :
- régime sans gluten à vie (farine de blé, seigle et orge)
- Correction des carences : VitK IVL, fer IM ou IV, polyvitamines, oligo-éléments

Total des points de la question :

Question 9

Cinq ans plus tard, malgré un traitement bien conduit, apparaît un prurit et une asthénie. À l'examen clinique-vous retrouvez une hépatomégalie régulière et ferme et un discret ictère conjonctival. Quel diagnostic évoquez-vous dans ce contexte ?

Réponse :
Cirrhose biliaire primitive : maladie auto-immune associée.

Total des points de la question :

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