Mlle Ghislaine D., 25 ans, consulte pour une coloscopie systématique. En effet, un cancer du côlon vient d'être diagnostiqué chez son grand-père maternel à l'âge de 85 ans. Elle n'a aucun antécédent notable sur le plan personnel ni familial, mais elle n'a jamais connu son père. Elle a une sœur aînée et une demi-sœur ayant la même mère.
Elle ne prend aucun traitement.
Elle n'a aucun symptôme digestif en dehors d'un ballonnement postprandial avec une constipation faite d'une selle tous les trois jours depuis plusieurs années.
L'appétit est conservé et elle a plutôt tendance à prendre du poids.
L'examen clinique abdominal est normal. La tension et de 120/80 mm Hg.
Elle est extrêmement anxieuse et elle souhaite cet examen à tout prix.
 

Sommaire du dossier 0085 Question 1 Question 2 Question 3 Question 4 Question 5 Question 6

Question 1

Que pensez-vous de l’indication de la coloscopie ? Justifier votre réponse.

Réponse :
La coloscopie n'est pas indiquée en raison de l'âge jeune de la patiente, symptomatologie de type fonctionnel (constipation chronique, ballonnements, absence d'altération de l'état général), risque de cancer du côlon identique à la population générale.

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Question 2

Six mois plus tard, elle revient pouvoir parce qu'elle a retrouvé, grâce à l'émission « Seule la vérité qui compte ! », son papa et sa famille. Malheureusement, trois mois plus tard, un cancer du rectum est diagnostiqué chez son père à l'âge de 45 ans. Elle vous sollicite à nouveau pour une coloscopie. Quelle est votre attitude ? Justifier votre réponse.

Réponse :
La coloscopie est cette fois indiquée :
- Survenue d'un cancer colorectal sans polypose chez un apparenté au premier degré et âgé de moins de 60 ans (risque multiplié par 2 à 4).
- Mais, elle doit avoir lieu vers l'âge de 40 ans (cinq ans avant l'âge d'apparition du cancer du parent atteint si celui-ci avait moins de 60 ans, 45 ans au plus tard dans les autres cas)

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Question 3

Comment complétez-vous votre interrogatoire avec la découverte de la famille paternelle ?

Réponse :
Recherche de cancers CR ou épidémiologiquement associés dans la même branche familiale paternelle : grêle, estomac, voies biliaires, vésical, uretères, cavités excrétrices rénales, endomètre, ovaire, sein.

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Question 4

Après une enquête minutieuse il s'avère que la grand-mère paternelle est décédée d'un « cancer généralisé de l'intestin », qu'un oncle paternel est décédé « d'un cancer de la bile » et qu'un autre oncle paternel a eu un cancer du colon droit. Quel est votre diagnostic ? Sur quels critères ?

Réponse :
Le syndrome HNPCC (Herediatry Non Polyposis Colorectal Cancer) : critères d’AMSTERDAM II:
Cancers CR ou associés survenant,
- chez au moins 3 sujets atteints,
- au moins dans 1 cas avant l’âge de 50 ans
- dont 1 est apparenté aux 2 autres au premier degré,
- sur au moins 2 générations successives, et dans la même branche familiale.

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Question 5

Vous réalisez la coloscopie. L'examen retrouve un volumineux polype sessile du côlon gauche polylobé, mesurant 2 cm de diamètre et paraissant suspect qui est réséqué par mucoséctomie. L'anatomopathologie retrouve un adénome tubulo-villeux en dysplasie de haut grade, réséqué en totalité. Quelles recherches capitales réalisez-vous chez cette patiente ? Dans quels buts ?

Réponse :
Recherche de mutations sur les gènes de la réparation des mésappariements de l'ADN (Mismatch Repair Genes) (situés sur les chromosomes 2,3 et 7 : hMLH1, hMSH2 et hMSH6)
=> instabilité micro-satellitaire (MSI+) = phénotype RER+

Intérêt : dépistage chez les apparentés au premier degré: si MSI + alors colo + chromoscopy 5 ans avant l’âge du cancer le plus précoce dans la famille ou à 20 - 25 ans au plus tard, puis ts les 2 ans, et suivi gynécologique. Si IMS- même risque que non HNPCC (cf. question 2)

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Question 6

Quelle surveillance proposez-vous à la patiente ?

Réponse :
Surveillance colo-rectale : à u 3-6 mois (vérifier l’exérèse) puis tous les ans à vie.
Surveillance gynécologique après 30 ans: écho endo-vaginale, frottis cervico-vaginal annuels et mammographie tous les 2 ans.

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