Une femme de 30 ans, d’origine gabonaise, en France depuis 20 ans, consulte pour une asthénie et une dyspnée d’effort apparues il y a une semaine. Elle ne prend aucun traitement.
L’examen retrouve, outre la pâleur cutanéo-muqueuse, un sub-ictère et une splénomégalie (dépassant de 3 cm sous le rebord costal).
Les aires ganglionnaires sont libres. L’examen cardio-vasculaire est normal en dehors d’un souffle systolique 2/6 en écharpe.
Les résultats du bilan biologique sont les suivants:
NFS : Hb 5.1 mmol/l - VGM 105 fl - plq 265 Giga/l- GB 8 Giga/l (PN 78%, PE 1%, PB 0%, Lymphocytes 20%, Monocytes 1%)- réticulocytes 250 Giga /l.
 

Sommaire du dossier 0063 Question 1 Question 2 Question 3 Question 4 Question 5 Question 6

Question 1

Quel mécanisme évoquez-vous pour expliquer l’anémie ? Justifier votre réponse.

Réponse :
Hémolyse
Car anémie macrocytaire régénérative avec ictère et splénomégalie modérée.

Total des points de la question : 10

Question 2

Quels sont les examens biologiques supplémentaires simples à réaliser pour confirmer votre hypothèse concernant le mécanisme de l’anémie ( en dehors de sa cause) ?

Réponse :
LDH, Haptoglobine, Bilirubine libre

Total des points de la question : 10

Question 3

La patiente vous dit que l’un de ses frères serait atteint de la maladie de Minkowski-Chauffard. La patiente vous demande votre avis sur cette hypothèse pour expliquer son tableau clinique actuel. Quelles sont les données à rechercher lors de l’interrogatoire pour étayer cette hypothèse ? Quels sont les examens biologiques qui plaideraient en faveur de ce diagnostic ?

Réponse :
Cette hypothèse est possible car l’expression clinique de la sphérocytose héréditaire est très variable
Il faut l’interroger sur l’existence d’épisodes d’ictère survenue dans le passé et compte tenu des ATCD familiaux rechercher des arguments en faveur de ce diagnostic par des examens biologiques simples:
- frottis sanguin = sphérocytes
- test d’auto-hémolyse à 37°C et test d’hémolyse en milieu hypotonique
Une échographie abdominale pour recherche de lithiase vésiculaire est également justifiée

Total des points de la question : 20

Question 4

Pour déterminer la cause de l’anémie, vous avez demandé notamment un test de coombs direct (TCD). Décrire le principe de ce test. Quelle est la signification de sa positivité ?

Réponse :
- principe du TCD : le TCD démontre la présence d’une Ig ou de fractions du complément sur les hématies (peut donc révéler des auto ou des allo-anticorps).
C’est un test d’agglutination par action sur les GR du patient d’un sérum immun animal antiglobuline polyvalente. Dans un deuxième temps utilisation d’une anti-globuline mono-spécifique (IgG ou complément)
- Intérêt du TCD : oriente le diagnostic vers une cause immunologique.

Total des points de la question : 20

Question 5

Le TCD est positif de type [IgG + C3d]. Quelles sont les caractéristiques habituelles de ce type d’anticorps ? Quelles sont vos principales hypothèses étiologiques ? Parmi les étiologies que vous évoquez, indiquez les deux qui vous paraissent les plus probables.

Réponse :
- Auto-Ac se fixant sur les hématies de façon optimale à 37°C ("chauds")
- Activité dirigée le plus souvent contre les Ag du système Rhésus : e,ce, Ce, Ee (antigènes nl ou pdl) (anti-e surtout).

- Lupus ou autre maladie de système car femme jeune
- idiopathique
= les 2 étiologies les plus probables
- Hémopathies
- déficit immunitaire (VIH, hypogammaglobulinémie)
- grossesse
- infections / médicaments (pas d’arguments anamnestiques dans l’observation)

Total des points de la question : 20

Question 6

Comment auriez vous orienté vos explorations si le TCD avait été négatif ? Justifiez votre réponse.

Réponse :
* il faut confirmer le caractère non immunologique de l’hémolyse:
- répéter le TCD
- élution à 4°C et 37°
- TC indirect à 4°C et 37°C
* Rechercher des arguments pour une AH constitutionnelle :
-Frottis sanguin
- Electrophorèse de l’Hb (thalassémie, drépanocytose)
- Déficit en G6-PD ou en PK (mesure de l’activité enzymatique), à distance de l’hémolyse
* Recherche de parasite sur frottis (paludisme à P.malariae)
* Recherche d’un clone HPN par cytométrie (Marchiafava Micheli)
* faire un test de grossesse

Total des points de la question : 20

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