Madame X, de race blanche, est agée de 41 ans. Elle consulte, à la demande d'un gastro-entérologue qu'elle a initialement rencontré en raison d'un tableau symptomatique associant asthénie importante, inappétence, alternance de diarrhée et de constipation et perte de 8 kg dans les deux derniers mois. Le tableau clinique, chez cette jeune femme apyrétique, fournit les informations suivantes :
- Téguments d'aspect normal hormis un hâle solaire prononcé, - 168 cm, 55 kg, - Pression artérielle 100/60 mmHg, rythme cardiaque 90 pulsations/minute, - Absence d'oédème des membres inférieurs, - Examen cervical, thoracique et abdominal normal, - Le reste de l'examen clinique est sans particularité.
 

Sommaire du dossier 0027 Question 1 Question 2 Question 3 Question 4 Question 5 Question 6 Question 7 Question 8 Question 9

Question 1

Citer par ordre de probabilité vos hypothèses diagnostiques (lister au maximum trois hypothèses). Le gastro-entérologue a prescrit un bilan de "débrouillage" dont Madame X possède les résultats. Ce sont les suivants :

VS = 27 mm, CRP = 9 mg/l (N<5),
NFS: Hb = 7 mmol/l, Ht = 32,5, VGM = 91 ?3, 6600 Leucocytes/mm3 dont 3100 PN et 2600 Lymphocytes
Glycémie à jeûn 4,22 mmol/l,
Créatininémie 78 ?mol/l
Na+ = 133 mmol/l, K+ = 4,6 mmol/l, HCO3- = 22 mmol/l.

Réponse :
- Insuffisance surrénale
- Diabète
- Hyperthyroïdie

Total des points de la question : 12,5

Question 2

Compte tenu de ces résultats, parmi les hypothèses diagnostiques proposées en réponse à la question 1, laquelle vous paraît-elle la plus probable ?
Simultanément au bilan biologique précédent avaient été réalisés les déterminations hormonales suivantes, le matin à jeûn.
- ACTH = 1950 pg/ml (N<80), Cortisol = 19 nmol/l (N à 8h >300). Le taux de cortisol plasmatique matinal avait été mesuré 5 ans auparavant. Le chiffre était de 420 nmol/l.
- Rénine 121 ng/l (N<20), Aldostérone 12 pmol/l (N>150).
- TSH = 1,91 mU/l (N 0.1-4.5), T4 libre 20 pmol/l (N 10-23).

Réponse :
- Insuffisance surrénale

Total des points de la question : 5

Question 3

Parmi les résultats qui vous sont présentés dans ce cas clinique, quels sont ceux qui vous permettent de confirmer l'hypothèse diagnostique retenue à la question 2 ?

Réponse :
- tendance à l'hypoglycémie à jeûn
- hyponatrémie,
- anémie d'intensité modérée,
- Cortisol matinal,
- Aldostéronémie.

Total des points de la question : 20

Question 4

L'explication du tableau clinique et biologique étant désormais affirmée, reste à en préciser le mécanisme. Quels sont les arguments cliniques et biologiques contenus dans l'observation de Madame X qui vous permettent de le déterminer ?

Réponse :
- pigmentation,
- inflation du taux d'ACTH,
- Inflation du taux de rénine,
- conservation de la fonction thyréotrope

Total des points de la question : 17,5

Question 5

Le mécanisme physiopathologique affirmé, quels examens seront à réaliser pour préciser la cause exacte de l'affection ?

Réponse :
- Scanner abdominal,
- Recherche de la présence d'anticorps anti-surrénaliens,
- Recherche BK.

Total des points de la question : 10

Question 6

Quelque soit l'étiologie précise de la maladie, quel traitement allez vous prescrire à la patiente ?
Les diagnostics positif et étiologique de la maladie l'ayant amenée à consulter étant établis, Madame X, dont l'état clinique est transformé depuis la mise en route du traitement, s'inquiète d'une aménorrhée persistante depuis l'âge de 37 ans. Elle a eu ses premiers cycles à l'age de 12 ans. Elle est mère de deux filles nées à l'issue de grossesses spontanément mises en route et de déroulement normal. Elle n'a pas de céphalées mais observe fréquemment des accès de sudation nocturne. Il existe une relative hypotrophie mammaire, sans galactorrhée. Le champ visuel évalué cliniquement est normal.

Réponse :
- supplémentation en hydrocortisone,
- supplémentation en minéralocorticoïdes (fludrocortisone),
- apport alimentaire normal en NaCl,
- conseils au patient.

Total des points de la question : 20

Question 7

Quelle est l'hypothèse la plus plausible pour expliquer cette aménorrhée secondaire ?

Réponse :
- ménopause précoce

Total des points de la question : 5

Question 8

Quel examen biologique vous permettra t-il de la confirmer ?

Réponse :
- FSH plasmatique

Total des points de la question : 5

Question 9

Existe t'il un lien entre les deux problèmes médicaux posés par Madame X et si oui, lequel ?

Réponse :
- pathologie auto-immune spécifique d'organe.

Total des points de la question : 5

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