Points essentiels

Le syndrome d'Ehler-Danlos est une maladie génétique rare liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit la race ou l'ethnie. Il s’agit d’anomalies du métabolisme des fibrilles de collagène avec différentes mutations génétiques concernant le collagène de type I, III et V. Ils aboutissent à la formation de fibrilles de collagène anormales expliquant les anomalies cliniques sévères et précoces.
Sur la demande de DAN la loi dit que le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité. Il doit être précédé d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée.
L’éthique clinique touche toutes les décisions, incertitudes, conflits de valeurs et dilemmes auxquels les médecins et les équipes médicales sont confrontés au chevet du patient, en salle d’opération, en cabinet de consultation ou en clinique et même au domicile » (David J. Roy et coll., 1995)
Une personne est dite autonome si elle est libre et capable non entravée par des circonstances physiques, psychologiques ou mentales, susceptibles d’invalider son jugement.
L’autonomie qui nous intéresse en éthique clinique est celle qui mène à la prise de décision médicale, sans jugement moral quant à la «qualité» de cette autonomie.
Selon Mill : respecter l’autonomie d’autrui, c’est ne pas interférer avec ses choix et agir pour renforcer l’expression de son autonomie.
Le principe de non malfaisance est de ne pas infliger un préjudice intentionnellement = « primum non Nocere »
La justice désigne les justes règles d’attribution des ressources en santé dans une perspective d’ensemble, alors que l’équité concerne le souci de l’individu concret (en rapport aux autres).
L’éthique c’est la « vie revisitée »