Définitions

Une malformation primaire est une anomalie irréversible de la conformation d’un tissu, d’un organe ou d’une partie plus étendue de l’organisme qui résulte d’un événement génétiquement déterminé. Elle diffère d’une malformation secondaire, dont la cause est extrinsèque. Dans le cas de polymalformations, il est important de distinguer une séquence malformative, où les anomalies sont la conséquence en cascade d’un seul événement (exemple de la séquence de Potter dans l’oligoamnios), d’un syndrome malformatif où les anomalies ne sont pas liées entre elles, bien que dérivant d’une seule cause (exemple des malformations observées dans la trisomie 21).

Causes de malformations

On distingue des malformations de cause intrinsèque, liées à une anomalie génétique (polykystose rénale infantile) ou chromosomique (trisomie 21, 13 ou 18) et de cause extrinsèque, en rapport avec des agents infectieux (rubéole, toxoplasmose), physiques (radiations ionisantes, hyperthermie), médicamenteux (isotrétinoïne, thalidomide), métaboliques (diabète maternel, carence en acide folique), toxiques (syndrome d’alcoolisation fœtale), mécaniques (oligoamnios). Plus de la moitié des malformations sont d’origine multifactorielle ou inconnue. En pratique, il sera particulièrement important de distinguer les malformations héréditaires de celles qui ne le sont pas.

Étude analytique des malformations

Les vestiges sont des structures embryonnaires qui persistent après la naissance alors qu’elles auraient dû involuer. Ils restent souvent latents et sont découverts fortuitement, mais peuvent quelquefois avoir une traduction clinique. Parmi les nombreux exemples, on peut citer le diverticule de Meckel (vestige du canal omphalo-mésentérique), ou le kyste amygdaloïde cervical (développé aux dépens d’un vestige de fente branchiale). Ces anomalies localisées de l’embryogénèse (dysembryoplasies) peuvent former des masses pseudo-tumorales : lorsque la masse tissulaire est formée de tissus normalement présents dans l’organe considéré, cette masse tumorale est dénommée hamartome. Lorsqu’elle est formée de tissus étrangers à la région considérée, elle est dénommée tératome. Certaines tumeurs cutanées fréquentes sont souvent des hamartomes : hamartome vasculaire sanguin (hémangiome) ; hamartome du système pigmentaire (nævus nævocellulaire).

Les grandes malformations externes, spectaculaires (« monstruosités »), sont dues à des impacts tératogènes précoces touchant des processus majeurs de l’embryogénèse et sont le plus souvent incompatibles avec la vie : dysraphies (défaut de fermeture touchant le tube neural ou la paroi abdominale), atteinte des bourgeons des membres (amélie, phocomélie), monstres doubles (pathologie de la gémellité).

Un impact tératogène survenant au cours de l’organogénèse peut entraîner différentes malformations de l’organe : agénésie (absence d’ébauche de l’organe), aplasie (ébauche embryonnaire présente mais non développée), hypoplasie (développement insuffisant), dysplasie (organisation anormale du tissu constituant l’organe).